Elsebet Østergaard

Søgeresultater

• 2025

  Identification of a new COQ4 spliceogenic variant causing severe primary coenzyme Q deficiency

  Alcázar-Fabra, M., Østergaard, E., Fernández-Ayala, D. J. M., Desbats, M. A., Morbidoni, V., Tomás-Gallado, L., García-Corzo, L., Blanquer-Roselló, M. D. M., Bartlett, A. K., Sánchez-Cuesta, A., Sena, L., Cortés-Rodríguez, A., Cascajo-Almenara, M. V., Pagliarini, D. J., Trevisson, E., Gronborg, S. W. & Brea-Calvo, G., 2025, I: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 42, 12 s., 101176.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  2 Downloads (Pure)
• 2024

  HSP60 chaperone deficiency disrupts the mitochondrial matrix proteome and dysregulates cholesterol synthesis

  Cömert, C., Kjær-Sørensen, K., Hansen, J., Carlsen, J., Just, J., Meaney, B. F., Østergaard, E., Luo, Y., Oxvig, C., Schmidt-Laursen, L., Palmfeldt, J., Fernandez-Guerra, P. & Bross, P., 2024, I: Molecular Metabolism. 88, 20 s., 102009.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  4 Downloads (Pure)

• mTORC1 hampers Hedgehog signaling in Tsc2 deficient cells

  Larsen, L. J., Østergaard, E. & Møller, L. B., 2024, I: Life Science Alliance. 7, 11, 14 s., e202302419.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  1 Citationer (Scopus)

  3 Downloads (Pure)

• Novel Alu insertion in the ZEB2 gene causing Mowat-Wilson syndrome

  Barington, M., Bak, M., Kjartansdóttir, K. R., Hansen, T. V. O., Birkedal, U., Østergaard, E. & Hove, H. B., 2024, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 194, 8, 6 s., e63581.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  1 Citationer (Scopus)

  2 Downloads (Pure)

• Prenatal dispositions and genetic analysis of monozygotic female twins with suprasellar cysts and hydrocephalus: A case report

  Guldberg, F., Larsen, C. C., Østergaard, E., Carlsen, J., Juhler, M. & Munch, T. N., 2024, I: Child's Nervous System. 40, 3, s. 947-951 5 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  9 Downloads (Pure)

• Refining the phenotype of SINO syndrome: A comprehensive cohort report of 14 novel cases

  Alstrup, M., Cesca, F., Krawczun-Rygmaczewska, A., López-Menéndez, C., Pose-Utrilla, J., Castberg, F. C., Bjerager, M. O., Finnila, C., Kruer, M. C., Bakhtiari, S., Padilla-Lopez, S., Manwaring, L., Keren, B., Afenjar, A., Galatolo, D., Scalise, R., Santorelli, F. M., Shillington, A., Vezain, M., Martinovic, J. & 14 flere, Stevens, C., Gowda, V. K., Srinivasan, V. M., Thiffault, I., Pastinen, T., Baranano, K., Lee, A., Granadillo, J., Glassford, M. R., Keegan, C. E., Matthews, N., Saugier-Veber, P., Iglesias, T. & Østergaard, E., 2024, I: Genetics in Medicine. 26, 11, 14 s., 101219.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

• Status epilepticus in POLG disease: a large multinational study

  Hikmat, O., Naess, K., Engvall, M., Klingenberg, C., Rasmussen, M., Brodtkorb, E., Ostergaard, E., de Coo, I., Pias-Peleteiro, L., Isohanni, P., Uusimaa, J., Majamaa, K., Kärppä, M., Ortigoza-Escobar, J. D., Tangeraas, T., Berland, S., Harrison, E., Biggs, H., Horvath, R., Darin, N. & 2 flere, Rahman, S. & Bindoff, L. A., 2024, I: Journal of Neurology. 271, 8, s. 5156-5164 9 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  3 Citationer (Scopus)

  2 Downloads (Pure)

• The role of pathogenic TCF12 variants in children with coronal craniosynostosis - a systematic review with addition of two novel cases

  Foss-Skiftesvik, J., Larsen, C. C., Stoltze, U. K., Kofod, T., Hove, H., Bøgeskov, L. & Østergaard, E., 2024, I: Child's Nervous System. 40, 11, s. 3655-3671 17 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

• Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt

  Shepherdson, J. L., Hutchison, K., Don, D. W., McGillivray, G., Choi, T. I., Allan, C. A., Amor, D. J., Banka, S., Basel, D. G., Buch, L. D., Carere, D. A., Carroll, R., Clayton-Smith, J., Crawford, A., Dunø, M., Faivre, L., Gilfillan, C. P., Gold, N. B., Gripp, K. W., Hobson, E. & 37 flere, Holtz, A. M., Innes, A. M., Isidor, B., Jackson, A., Katsonis, P., Amel Riazat Kesh, L., Küry, S., Lecoquierre, F., Lockhart, P., Maraval, J., Matsumoto, N., McCarrier, J., McCarthy, J., Miyake, N., Moey, L. H., Németh, A. H., Østergaard, E., Patel, R., Pope, K., Posey, J. E., Schnur, R. E., Shaw, M., Stolerman, E., Taylor, J. P., Wadman, E., Wakeling, E., White, S. M., Wong, L. C., Lupski, J. R., Lichtarge, O., Corbett, M., Gècz, J., M. Nicolet, C., Farnham, P. J., Kim, C-H., Shinawi, M. & Genomics England Research Consortium, 2024, I: American Journal of Human Genetics. 111, 3, s. 487-508 22 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  2 Citationer (Scopus)
• 2023

  Cerebral Palsy – Early Diagnosis and Intervention Trial: protocol for the prospective multicentre CP-EDIT study with focus on diagnosis, prognostic factors, and intervention

  Hoei-Hansen, C. E., Weber, L., Johansen, M., Fabricius, R., Hansen, J. K., Viuff, A. C. F., Rønde, G., Hahn, G. H., Østergaard, E., Duno, M., Larsen, V. A., Madsen, C. G., Røhder, K., Elvrum, A. K. G., Laugesen, B., Ganz, M., Madsen, K. S., Willerslev-Olsen, M., Debes, N. M., Christensen, J. & 2 flere, Christensen, R. & Rackauskaite, G., 2023, I: BMC Pediatrics. 23, 1, 14 s., 544.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  2 Citationer (Scopus)

  16 Downloads (Pure)

• Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder

  Accogli, A., Lin, S. J., Severino, M., Kim, S. H., Huang, K., Rocca, C., Landsverk, M., Zaki, M. S., Al-Maawali, A., Srinivasan, V. M., Al-Thihli, K., Schaefer, G. B., Davis, M., Tonduti, D., Doneda, C., Marten, L. M., Mühlhausen, C., Gomez, M., Lamantea, E., Mena, R. & 39 flere, Nizon, M., Procaccio, V., Begtrup, A., Telegrafi, A., Cui, H., Schulz, H. L., Mohr, J., Biskup, S., Loos, M. A., Aráoz, H. V., Salpietro, V., Keppen, L. D., Chitre, M., Petree, C., Raymond, L., Vogt, J., Sawyer, L. B., Basinger, A. A., Pedersen, S. V., Pearson, T. S., Grange, D. K., Lingappa, L., McDunnah, P., Horvath, R., Cognè, B., Isidor, B., Hahn, A., Gripp, K. W., Jafarnejad, S. M., Østergaard, E., Prada, C. E., Ghezzi, D., Gowda, V. K., Taylor, R. W., Sonenberg, N., Houlden, H., Sissler, M., Varshney, G. K. & Maroofian, R., 2023, I: Genetics in Medicine. 25, 11, 15 s., 100938.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  4 Citationer (Scopus)

  10 Downloads (Pure)

• Heterozygous Deletion of Long Noncoding RNA AK127244 Is a Susceptibility Factor for Neurodevelopmental Delay

  Coci, E. G., Galesi, O., Morgan, T., Giglio, S., Ostergaard, E. & Elia, M., 2023, I: Cytogenetic and Genome Research. 162, 7, s. 365-371 7 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

• Homozygous splice variant (c.1741-6G>A) of the COL6A1 gene in three patients with Ullrich congenital muscular dystrophy

  Barington, M., Dunø, M., Birkedal, U., Vissing, J., Born, A. P., Krag, T., Hansen, T. V. O. & Østergaard, E., 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 7, s. 539-545 7 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  16 Downloads (Pure)

• Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease

  Undiagnosed Diseases Network, 2023, I: American Journal of Human Genetics. 110, 8, s. 1394-1413 20 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang
  10 Citationer (Scopus)

• Multi-omics identifies large mitoribosomal subunit instability caused by pathogenic MRPL39 variants as a cause of pediatric onset mitochondrial disease

  Amarasekera, S. S. C., Hock, D. H., Lake, N. J., Calvo, S. E., Grønborg, S. W., Krzesinski, E. I., Amor, D. J., Fahey, M. C., Simons, C., Wibrand, F., Mootha, V. K., Lek, M., Lunke, S., Stark, Z., Østergaard, E., Christodoulou, J., Thorburn, D. R., Stroud, D. A. & Compton, A. G., 2023, I: Human Molecular Genetics. 32, 15, s. 2441-2454 14 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang
  14 Citationer (Scopus)

• Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency

  Arribas-Carreira, L., Dallabona, C., Swanson, M. A., Farris, J., Østergaard, E., Tsiakas, K., Hempel, M., Aquaviva-Bourdain, C., Koutsoukos, S., Stence, N. V., Magistrati, M., Spector, E. B., Kronquist, K., Christensen, M., Karstensen, H. G., Feichtinger, R. G., Achleitner, M. T., Lawrence Merritt Ii, J., Pérez, B., Ugarte, M. & 11 flere, Grünewald, S., Riela, A. R., Julve, N., Arnoux, J-B., Haldar, K., Donnini, C., Santer, R., Lund, A. M., Mayr, J. A., Rodriguez-Pombo, P. & Van Hove, J. L. K., 2023, I: Human Molecular Genetics. 32, 6, s. 917-933 17 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  7 Citationer (Scopus)

  4 Downloads (Pure)

• Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study

  Björkman, K., Vissing, J., Østergaard, E., Bindoff, L. A., de Coo, I. F. M., Engvall, M., Hikmat, O., Isohanni, P., Kollberg, G., Lindberg, C., Majamaa, K., Naess, K., Uusimaa, J., Tulinius, M. & Darin, N., 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 1, s. 65-73 9 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  5 Citationer (Scopus)

  10 Downloads (Pure)

• The postgraduate medical educational climate assessed by the Danish Residency Educational Climate Test (DK-RECT): a validation and cross-sectional observational study

  Jacobsen, R. B., Boor, K., Christensen, K. B., Ung, V. H., Carlsen, J., Kirk, O., Hanefeld Dziegiel, M., Østergaard, E., Rochat, P., Albrecht-Beste, E., Droogh, M., Lapperre, T. S., Scheele, F. & Sørensen, J. L., 2023, I: BMC Medical Education. 23, 1, 13 s., 943.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  28 Downloads (Pure)
• 2022

  Basal molekylærgenetik

  Østergaard, E., 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 15-48

  Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling

• Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement

  Kaiyrzhanov, R., Mohammed, S. E. M., Maroofian, R., Husain, R. A., Catania, A., Torraco, A., Alahmad, A., Dutra-Clarke, M., Grønborg, S., Sudarsanam, A., Vogt, J., Arrigoni, F., Baptista, J., Haider, S., Feichtinger, R. G., Bernardi, P., Zulian, A., Gusic, M., Efthymiou, S., Bai, R. & 34 flere, Bibi, F., Horga, A., Martinez-Agosto, J. A., Lam, A., Manole, A., Rodriguez, D. P., Durigon, R., Pyle, A., Albash, B., Dionisi-Vici, C., Murphy, D., Martinelli, D., Bugiardini, E., Allis, K., Lamperti, C., Reipert, S., Risom, L., Laugwitz, L., Di Nottia, M., McFarland, R., Vilarinho, L., Hanna, M., Prokisch, H., Mayr, J. A., Bertini, E. S., Ghezzi, D., Østergaard, E., Wortmann, S. B., Carrozzo, R., Haack, T. B., Taylor, R. W., Spinazzola, A., Nowikovsky, K. & Houlden, H., 2022, I: American Journal of Human Genetics. 109, 9, s. 1692-1712 21 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  5 Citationer (Scopus)

  15 Downloads (Pure)

• Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy

  Magrinelli, F., Cali, E., Braga, V. L., Yis, U., Tomoum, H., Shamseldin, H., Raiman, J., Kernstock, C., Rezende Filho, F. M., Povoas Barsottini, O. G., Taylor, R. W., Ostergaard, E., Tamim, A., Schaeferhoff, K., Ferraz Sallum, J. M., Zaki, M. S., Kok, F., Bhatia, K. P., Wissinger, B., Sergeant, K. & 7 flere, Haack, T. B., Horvath, R., Hiz, S., Alkuraya, F. S., Houlden, H., Pedroso, J. L. & Maroofian, R., 2022, I: Movement Disorders Clinical Practice. 9, 2, s. 218-228

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  10 Citationer (Scopus)

  11 Downloads (Pure)

• Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease

  Zheng, W. Q., Pedersen, S. V., Thompson, K., Bellacchio, E., French, C. E., Munro, B., Pearson, T. S., Vogt, J., Diodato, D., Diemer, T., Ernst, A., Horvath, R., Chitre, M., Ek, J., Wibrand, F., Grange, D. K., Raymond, L., Zhou, X. L., Taylor, R. W. & Ostergaard, E., 2022, I: Human Molecular Genetics. 31, 4, s. 523-534

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  15 Citationer (Scopus)

• Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders

  Levy, M. A., Relator, R., McConkey, H., Pranckeviciene, E., Kerkhof, J., Barat-Houari, M., Bargiacchi, S., Biamino, E., Palomares Bralo, M., Cappuccio, G., Ciolfi, A., Clarke, A., DuPont, B. R., Elting, M. W., Faivre, L., Fee, T., Ferilli, M., Fletcher, R. S., Cherick, F., Foroutan, A. & 72 flere, Friez, M. J., Gervasini, C., Haghshenas, S., Hilton, B. A., Jenkins, Z., Kaur, S., Lewis, S., Louie, R. J., Maitz, S., Milani, D., Morgan, A. T., Oegema, R., Østergaard, E., Pallares, N. R., Piccione, M., Plomp, A. S., Poulton, C., Reilly, J., Rius, R., Robertson, S., Rooney, K., Rousseau, J., Santen, G. W. E., Santos-Simarro, F., Schijns, J., Squeo, G. M., John, M. S., Thauvin-Robinet, C., Traficante, G., van der Sluijs, P. J., Vergano, S. A., Vos, N., Walden, K. K., Azmanov, D., Balci, T. B., Banka, S., Gecz, J., Henneman, P., Lee, J. A., Mannens, M. M. A. M., Roscioli, T., Siu, V., Amor, D. J., Baynam, G., Bend, E. G., Boycott, K., Brunetti-Pierri, N., Campeau, P. M., Campion, D., Christodoulou, J., Dyment, D., Esber, N., Fahrner, J. A., Fleming, M. D., Genevieve, D., Heron, D., Husson, T., Kernohan, K. D., McNeill, A., Menke, L. A., Merla, G., Prontera, P., Rockman-Greenberg, C., Schwartz, C., Skinner, S. A., Stevenson, R. E., Vincent, M., Vitobello, A., Tartaglia, M., Alders, M., Tedder, M. L. & Sadikovic, B., 2022, I: Human Mutation. 43, 11, s. 1609-1628

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  40 Citationer (Scopus)

  7 Downloads (Pure)

• Genetisk variation

  Pedersen, I. S. & Østergaard, E., 2022, Medicinsk genetik. 3 udg. FADL's Forlag, s. 67-97

  Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning

• Kromosomsygdomme

  Østergaard, E., 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 423-430

  Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning

• Medicinsk genetik

  Sunde, L. (red.) & Østergaard, E. (red.), 2022, 3 udg. FADL's Forlag.

  Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapport › Antologi › Formidling

• Mitokondriesygdomme

  Duno, M. & Østergaard, E., 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 385-392

  Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning

• Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders

  Levy, M. A., McConkey, H., Kerkhof, J., Barat-Houari, M., Bargiacchi, S., Biamino, E., Cappuccio, G., Ciolfi, A., Clarke, A., DuPont, B. R., Elting, M. W., Faivre, L., Fee, T., Fletcher, R. S., Cherik, F., Foroutan, A., Friez, M. J., Gervasini, C., Haghshenas, S., Hilton, B. A. & 66 flere, Jenkins, Z., Kaur, S., Lewis, S., Louie, R. J., Maitz, S., Milani, D., Morgan, A. T., Oegema, R., Ostergaard, E., Pallares, N. R., Piccione, M., Pizzi, S., Plomp, A. S., Poulton, C., Reilly, J., Relator, R., Rius, R., Robertson, S., Rooney, K., Rousseau, J., Santen, G. W. E., Santos-Simarro, F., Schijns, J., Squeo, G. M., St John, M., Thauvin-Robinet, C., Traficante, G., van der Sluijs, P. J., Vergano, S. A., Vos, N., Walden, K. K., Azmanov, D., Balci, T., Banka, S., Gecz, J., Henneman, P., Lee, J. A., Mannens, M. M. A. M., Roscioli, T., Siu, V., Amor, D. J., Baynam, G., Bend, E. G., Boycott, K., Brunetti-Pierri, N., Campeau, P. M., Christodoulou, J., Dyment, D., Esber, N., Fahrner, J. A., Fleming, M. D., Genevieve, D., Kerrnohan, K. D., McNeill, A., Menke, L. A., Merla, G., Prontera, P., Rockman-Greenberg, C., Schwartz, C., Skinner, S. A., Stevenson, R. E., Vitobello, A., Tartaglia, M., Alders, M., Tedder, M. L. & Sadikovic, B., 13 jan. 2022, I: Human Genetics and Genomics Advances. 3, 1, 18 s., 100075.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  90 Citationer (Scopus)

  11 Downloads (Pure)

• Renal Phenotype in Mitochondrial Diseases: A Multicenter Study

  Parasyri, M., Brandstroem, P., Uusimaa, J., Ostergaard, E., Hikmat, O., Isohanni, P., Naess, K., de Coo, I. F. M., Nascimento Osorio, A., Nuutinen, M., Lindberg, C., Bindoff, L. A., Tulinius, M., Darin, N. & Sofou, K., 2022, I: Kidney diseases. 8, 2, 12 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  7 Citationer (Scopus)

  11 Downloads (Pure)

• The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder

  Kumble, S. & Undiagnosed Diseases Network, 2022, I: Human Mutation. 43, 2, s. 266-282

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  11 Citationer (Scopus)

  11 Downloads (Pure)
• 2021

  A novel homoplasmic mt-tRNA^Glu m.14701C>T variant presenting with a partially reversible infantile respiratory chain deficiency

  Lundquist, A. A., Farholt, S., Børresen, M. L., Dunø, M., Wibrand, F., Witting, N. & Østergaard, E., 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 10, 7 s., 104306.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

• A novel homozygous variant in C1QBP causes severe IUGR, edema, and cardiomyopathy in two fetuses

  Alstrup, M., Vogel, I., Sandager, P., Blechingberg, J., Becher, N. & Østergaard, E., 2021, I: JIMD Reports. 59, 1, s. 20-25

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  3 Citationer (Scopus)

  11 Downloads (Pure)

• Excellent response to asfotase alfa treatment in an adolescent patient with hypophosphatasia

  Strandbech, O. S., Lund, A. & Ostergaard, E., 2021, I: JIMD Reports. 59, 1, s. 10-15

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  3 Citationer (Scopus)

  41 Downloads (Pure)

• NANS-CDG: Delineation of the Genetic, Biochemical, and Clinical Spectrum

  den Hollander, B., Rasing, A., Post, M. A., Klein, W. M., Oud, M. M., Brands, M. M., de Boer, L., Engelke, U. F. H., van Essen, P., Fuchs, S. A., Haaxma, C. A., Jensson, B. O., Kluijtmans, L. A. J., Lengyel, A., Lichtenbelt, K. D., Østergaard, E., Peters, G., Salvarinova, R., Simon, M. E. H., Stefansson, K. & 6 flere, Thorarensen, Ó., Ulmen, U., Coene, K. L. M., Willemsen, M. A., Lefeber, D. J. & Karnebeek, C. D. M. V., 2021, I: Frontiers in Neurology. 12, 668640.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  13 Citationer (Scopus)

  31 Downloads (Pure)
• 2020

  Mitochondrial dysfunction induced by variation in the non-coding genome – A proposed workflow to improve diagnostics

  du Mee, D. J. M., Bak, M., Østergaard, E. & Rasmussen, L. J., 2020, I: Mitochondrion. 53, s. 255-259

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  1 Citationer (Scopus)

• Simplifying the clinical classification of polymerase gamma (POLG) disease based on age of onset; studies using a cohort of 155 cases

  Hikmat, O., Naess, K., Engvall, M., Klingenberg, C., Rasmussen, M., Tallaksen, C. M. E., Brodtkorb, E., Ostergaard, E., de Coo, I. F. M., Pias-Peleteiro, L., Isohanni, P., Uusimaa, J., Darin, N., Rahman, S. & Bindoff, L. A., 2020, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 43, 4, s. 726-736 11 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  47 Citationer (Scopus)

  24 Downloads (Pure)

• SUCLA2 mutations cause global protein succinylation contributing to the pathomechanism of a hereditary mitochondrial disease

  Gut, P., Matilainen, S., Meyer, J. G., Pällijeff, P., Richard, J., Carroll, C. J., Euro, L., Jackson, C. B., Isohanni, P., Minassian, B. A., Alkhater, R. A., Østergaard, E., Civiletto, G., Parisi, A., Thevenet, J., Rardin, M. J., He, W., Nishida, Y., Newman, J. C., Liu, X. & 6 flere, Christen, S., Moco, S., Locasale, J. W., Schilling, B., Suomalainen, A. & Verdin, E., 2020, I: Nature Communications. 11, 1, 5927.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  37 Citationer (Scopus)

  18 Downloads (Pure)

• The impact of gender, puberty, and pregnancy in patients with POLG disease

  Hikmat, O., Naess, K., Engvall, M., Klingenberg, C., Rasmussen, M., Tallaksen, C. M. E., Samsonsen, C., Brodtkorb, E., Ostergaard, E., de Coo, R., Pias-Peleteiro, L., Isohanni, P., Uusimaa, J., Darin, N., Rahman, S. & Bindoff, L. A., 2020, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 7, 10, s. 2019-2025 7 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  9 Citationer (Scopus)

  11 Downloads (Pure)
• 2019

  A healthy individual with a homozygous PTCH2 frameshift variant: Are variants of PTCH2 associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome?

  Altaraihi, M., Wadt, K., Ek, J., Gerdes, A. M. & Ostergaard, E., 2019, I: Human Genome Variation. 6, 1, 10.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  13 Citationer (Scopus)

  66 Downloads (Pure)

• Genomisk medicin til præimplantations-, 
præ- og postnatal diagnostik

  Gerdes, A-M. A., Risom, L., Kjærgaard, S. & Østergaard, E., 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 7A, 5 s., V11180756.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

• Genotype and phenotype classification of 29 patients affected by Krabbe disease

  Madsen, A. M. H., Wibrand, F., Lund, A. M., Ek, J., Dunø, M. & Østergaard, E., mar. 2019, I: JIMD Reports. 46, 1, s. 35-45 11 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  10 Citationer (Scopus)

  29 Downloads (Pure)
• 2018

  A Faroese founder variant in TBCD causes early onset, progressive encephalopathy with a homogenous clinical course

  Grønborg, S., Risom, L., Ek, J., Larsen, K. B., Scheie, D., Petkov, Y., Larsen, V. A., Dunø, M., Joensen, F. & Østergaard, E., 2018, I: European Journal of Human Genetics. 26, 10, s. 1512-1520 9 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang
  13 Citationer (Scopus)

• A recurrent de novo CUX2 missense variant associated with intellectual disability, seizures, and autism spectrum disorder

  Barington, M., Risom, L., Ek, J., Uldall, P. & Ostergaard, E., 2018, I: European Journal of Human Genetics. 26, 9, s. 1388-1391 4 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang
  18 Citationer (Scopus)

• Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?

  Repp, B. M., Mastantuono, E., Alston, C. L., Schiff, M., Haack, T. B., Rötig, A., Ardissone, A., Lombès, A., Catarino, C. B., Diodato, D., Schottmann, G., Poulton, J., Burlina, A., Jonckheere, A., Munnich, A., Rolinski, B., Ghezzi, D., Rokicki, D., Wellesley, D., Martinelli, D. & 37 flere, Wenhong, D., Lamantea, E., Ostergaard, E., Pronicka, E., Pierre, G., Smeets, H. J. M., Wittig, I., Scurr, I., de Coo, I. F. M., Moroni, I., Smet, J., Mayr, J. A., Dai, L., de Meirleir, L., Schuelke, M., Zeviani, M., Morscher, R. J., McFarland, R., Seneca, S., Klopstock, T., Meitinger, T., Wieland, T., Strom, T. M., Herberg, U., Ahting, U., Sperl, W., Nassogne, M-C., Ling, H., Fang, F., Freisinger, P., Van Coster, R., Strecker, V., Taylor, R. W., Häberle, J., Vockley, J., Prokisch, H. & Wortmann, S., 2018, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 13, 10 s., 120.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  62 Citationer (Scopus)

  96 Downloads (Pure)

• Phenotype-genotype correlations in Leigh syndrome: new insights from a multicentre study of 96 patients

  Sofou, K., de Coo, I. F. M., Østergaard, E., Isohanni, P., Naess, K., De Meirleir, L., Tzoulis, C., Uusimaa, J., Lönnqvist, T., Bindoff, L. A., Tulinius, M. & Darin, N., 2018, I: Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 21-27 7 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  59 Citationer (Scopus)
• 2017

  A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients

  Pronicka, E., Ropacka-Lesiak, M., Trubicka, J., Pajdowska, M., Linke, M., Ostergaard, E., Saunders, C., Horsch, S., van Karnebeek, C., Yaplito-Lee, J., Distelmaier, F., Õunap, K., Rahman, S., Castelle, M., Kelleher, J., Baris, S., Iwanicka-Pronicka, K., Steward, C. G., Ciara, E., Wortmann, S. B. & 1 flere, Additional individual contributors, nov. 2017, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 40, 6, s. 853-860 8 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  24 Citationer (Scopus)

  163 Downloads (Pure)

• Diagnostisk exomsekventering til udredning af syndromer

  Østergaard, E., Risom, L., Ek, J., Grønborg, S., Dunø, M. & Skovby, F., 2017, I: Ugeskrift for Læger. 179, 5 s., V10160762.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
• 2016

  Exercise Intolerance and Myoglobinuria Associated with a Novel Maternally Inherited MT-ND1 Mutation

  Rafiq, J., Duno, M., Østergaard, E., Ravn, K., Vissing, C. R., Wibrand, F. & Vissing, J., 2016, JIMD Reports. Springer, Bind 25. s. 65-70 (JIMD Reports).

  Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › peer review
  4 Citationer (Scopus)

• Hearing impairment and renal failure associated with RMND1 mutations

  Ravn, K., Neland, M., Wibrand, F., Duno, M. & Ostergaard, E., jan. 2016, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 170, 1, s. 142-147 6 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  11 Citationer (Scopus)

• Hypomyelinating Leukodystrophy due to HSPD1 Mutations: A New Patient

  Kusk, M. S., Damgaard, B., Risom, L., Hansen, B. & Ostergaard, E., okt. 2016, I: Neuropediatrics. 47, 5, s. 332-335 4 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  14 Citationer (Scopus)