Jørgen Erik Nielsen

Publikation

Publikationer pr. år 1996 2016 2024

• 4069 Citationer
• 138 Tidsskriftartikel
• 4 Konferenceabstrakt i tidsskrift
• 4 Review
• 2 Bidrag til bog/antologi
• 2 Mere
  • 1 Kommentar/debat
  • 1 Letter

Publikationer pr. år

Publikationer pr. år

Søgeresultater

• 2024

  Expanding the Spectrum of Stress-Induced Childhood-Onset Neurodegeneration with Variable Ataxia and Seizures (CONDSIAS)

  Lindskov, F. O., Karlsson, W. K., Skovbølling, S. L., Nielsen, E. N., Dunø, M., Stokholm, J., Henriksen, O. M., Langkilde, A. R. & Nielsen, J. E., 2024, I: Cerebellum. 23, 2, s. 861-871

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  3 Citationer (Scopus)

• Impairments of social cognition significantly predict the progression of functional decline in Huntington’s disease: A 6-year follow-up study

  Hendel, R. K., Hellem, M. N. N., Larsen, I. U., Vinther-Jensen, T., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Vogel, A., 2024, I: Applied Neuropsychology: Adult. 31, 5, s. 777-786 10 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  3 Citationer (Scopus)
• 2023

  A proteomics analysis of 5xFAD mouse brain regions reveals the lysosome-associated protein Arl8b as a candidate biomarker for Alzheimer’s disease

  Boeddrich, A., Haenig, C., Neuendorf, N., Blanc, E., Ivanov, A., Kirchner, M., Schleumann, P., Bayraktaroğlu, I., Richter, M., Molenda, C. M., Sporbert, A., Zenkner, M., Schnoegl, S., Suenkel, C., Schneider, L. S., Rybak-Wolf, A., Kochnowsky, B., Byrne, L. M., Wild, E. J., Nielsen, J. E. & 4 flere, Dittmar, G., Peters, O., Beule, D. & Wanker, E. E., 2023, I: Genome Medicine. 15, 1, 32 s., 50.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  9 Citationer (Scopus)

  11 Downloads (Pure)

• Cerebellar and subcortical atrophy contribute to psychiatric symptoms in frontotemporal dementia

  GENetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI), 2023, I: Human Brain Mapping. 44, 7, s. 2684-2700 17 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  4 Citationer (Scopus)

  10 Downloads (Pure)

• Cerebrospinal fluid ubiquitin as a biomarker for neurodegenerative diseases: A systematic review

  Vardheim, E. G., Toft, A., Nielsen, J. E., Hasselbalch, S. G. & Simonsen, A. H., 2023, I: Neuroscience Applied. 2, 11 s., 102438.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  10 Downloads (Pure)

• Chenodeoxycholic acid rescues axonal degeneration in induced pluripotent stem cell-derived neurons from spastic paraplegia type 5 and cerebrotendinous xanthomatosis patients

  Mou, Y., Nandi, G., Mukte, S., Chai, E., Chen, Z., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T., Criscuolo, C., Blackstone, C., Fraidakis, M. J. & Li, X. J., 2023, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18, 1, 16 s., 72.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  4 Citationer (Scopus)

  14 Downloads (Pure)

• Endo-lysosomal protein concentrations in CSF from patients with frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation

  Toft, A., Sjödin, S., Simonsen, A. H., Ejlerskov, P., Roos, P., Musaeus, C. S., Henriksen, E. E., Nielsen, T. T., Brinkmalm, A., Blennow, K., Zetterberg, H. & Nielsen, J. E., 2023, I: Alzheimer's and Dementia: Diagnosis, Assessment and Disease Monitoring. 15, 1, 9 s., e12402.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  1 Citationer (Scopus)

  12 Downloads (Pure)

• Golgi fragmentation: One of the earliest organelle phenotypes in Alzheimer's disease neurons

  Haukedal, H., Corsi, G. I., Gadekar, V. P., Doncheva, N. T., Kedia, S., de Haan, N., Chandrasekaran, A., Jensen, P., Schiønning, P., Vallin, S., Marlet, F. R., Poon, A., Pires, C., Agha, F. K., Wandall, H. H., Cirera, S., Simonsen, A. H., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Hyttel, P. & 7 flere, Muddashetty, R., Aldana, B. I., Gorodkin, J., Nair, D., Meyer, M., Larsen, M. R. & Freude, K., 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 17 s., 1120086.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  15 Citationer (Scopus)

  44 Downloads (Pure)

• On the association between apathy and deficits of social cognition and executive functions in Huntington's disease

  Hendel, R. K., Hellem, M. N. N., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Vogel, A., 2023, I: Journal of the International Neuropsychological Society. 29, 4, s. 369-376 8 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Fil
  4 Citationer (Scopus)
• 2022

  An Exploratory Study Investigating Autonomy in Huntington's Disease Gene Expansion Carriers

  Hendel, R. K., Hellem, M. N. N., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Vogel, A., 2022, I: Journal of Huntington's disease. 11, 4, s. 373-381 9 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  1 Citationer (Scopus)

• D13 Saliva biomarker discovery in Huntington’s disease

  Qvist, F. L., Hellem, M. N., Nielsen, J. E., Mann, M. & Skotte, N. H., 2022, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 93, Suppl. 1, s. A24-A25

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

• Decreased CSF oxytocin relates to measures of social cognitive impairment in Huntington's disease patients

  Hellem, M. N. N., Cheong, R. Y., Tonetto, S., Vinther-Jensen, T., Hendel, R. K., Larsen, I. U., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Vogel, A., Budtz-Jørgensen, E., Petersén, Å. & Nielsen, J. E., 2022, I: Parkinsonism and Related Disorders. 99, s. 23-29 7 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  5 Citationer (Scopus)

• Demens og bevægeforstyrrelser

  Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., 2022, Forstå demens. 3 udg. Hans Reitzels Forlag, s. 75-81

  Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling

• Episodic ataxia type 2 (EA2) with interictal myokymia and focal dystonia

  Nielsen, E. N., Ásbjörnsdóttir, B., Møller, L. B., Nielsen, J. E. & Lindquist, S. G., 2022, I: Cold Spring Harbor molecular case studies. 8, 6, a006236.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  19 Downloads (Pure)

• Increased Intrathecal Activity of Follicular Helper T Cells in Patients With Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis

  Holm Hansen, R., Talbot, J., Højsgaard Chow, H., Bredahl Hansen, M., Buhelt, S., Herich, S., Schwab, N., Hellem, M. N. N., Nielsen, J. E., Sellebjerg, F. & von Essen, M. R., 2022, I: Neurology(R) neuroimmunology & neuroinflammation. 9, 5, 13 s., e200009.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  15 Citationer (Scopus)

  20 Downloads (Pure)

• Novel Homozygous Truncating Variant Widens the Spectrum of Early-Onset Multisystemic SYNE1 Ataxia

  Karlsson, W. K., Højgaard, J. L. S., Vilhelmsen, A., Crone, C., Andersen, B., Law, I., Møller, L. B., Nielsen, T. T., Nielsen, E. N., Krag, T., Svenstrup, K. & Nielsen, J. E., 2022, I: Cerebellum. 21, 3, s. 514-519 6 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

• Peripheral helper T cells in the pathogenesis of multiple sclerosis

  Hansen, R. H., Chow, H. H., Talbot, J., Buhelt, S., Hellem, M. N. N., Nielsen, J. E., Sellebjerg, F. T. & von Essen, M. R., 2022, I: Multiple Sclerosis Journal. 28, 9, s. 1340-1350 11 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  7 Citationer (Scopus)

• Relationship between cerebrospinal fluid biomarkers of inflammation and tissue damage in primary progressive multiple sclerosis

  Talbot, J., Højsgaard Chow, H., Mahler, M., Buhelt, S., Holm Hansen, R., Lundell, H., Vinther-Jensen, T., Hellem, M. N. N., Nielsen, J. E., Siebner, H. R., von Essen, M. R. & Sellebjerg, F., 2022, I: Multiple Sclerosis and Related Disorders. 68, 104209.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  10 Citationer (Scopus)

  23 Downloads (Pure)

• Six generations of CHMP2B-mediated Frontotemporal Dementia: Clinical features, predictive testing, progression, and survival

  Roos, P., Johannsen, P., Lindquist, S. G., Brown, J. M., Waldemar, G., Duno, M., Nielsen, T. T., Budtz-Jorgensen, E., Gydesen, S., Holm, I. E., Collinge, J., Isaacs, A. M. & Nielsen, J. E., 2022, I: Acta Neurologica Scandinavica. 145, 5, s. 529-540 12 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review
  4 Citationer (Scopus)

• Widening the spectrum of spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 10 (SCAR10)

  Ásbjörnsdóttir, B., Henriksen, O. M., Lindquist, S., Møller, L. B., Sidaros, A. & Nielsen, J. E., 2022, I: BMJ Case Reports. 15, 3, e248228.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  1 Citationer (Scopus)
• 2021

  Allogenic hematopoietic stem cell transplantation in two siblings with adult metachromatic leukodystrophy and a systematic literature review

  Videbæk, C., Stokholm, J., Sengeløv, H., Fjeldborg, L. U., Larsen, V. A., Krarup, C., Nielsen, J. E. & Grønborg, S., 2021, I: JIMD Reports. 60, 1, s. 96-104 9 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  7 Citationer (Scopus)

  14 Downloads (Pure)

• Astrocytic reactivity triggered by defective autophagy and metabolic failure causes neurotoxicity in frontotemporal dementia type 3

  Chandrasekaran, A., Dittlau, K. S., Corsi, G. I., Haukedal, H., Doncheva, N. T., Ramakrishna, S., Ambardar, S., Salcedo, C., Schmidt, S. I., Zhang, Y., Cirera, S., Pihl, M., Schmid, B., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Kolko, M., Kobolák, J., Dinnyés, A., Hyttel, P., Palakodeti, D. & 5 flere, Gorodkin, J., Muddashetty, R. S., Meyer, M., Aldana, B. I. & Freude, K. K., 2021, I: Stem Cell Reports. 16, 11, s. 2736-2751

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  24 Citationer (Scopus)

  70 Downloads (Pure)

• CCG•CGG interruptions in high-penetrance SCA8 families increase RAN translation and protein toxicity

  Perez, B. A., Shorrock, H. K., Banez-Coronel, M., Zu, T., Romano, L. E., Laboissonniere, L. A., Reid, T., Ikeda, Y., Reddy, K., Gomez, C. M., Bird, T., Ashizawa, T., Schut, L. J., Brusco, A., Berglund, J. A., Hasholt, L. F., Nielsen, J. E., Subramony, S. H. & Ranum, L. P., 8 nov. 2021, I: EMBO Molecular Medicine. 13, 11, 15 s., e14095.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  13 Citationer (Scopus)

  12 Downloads (Pure)

• Cortical Frontoparietal Network Dysfunction in CHMP2B-Frontotemporal Dementia

  Musaeus, C. S., Pedersen, J. S., Kjær, T. W., Johannsen, P., Waldemar, G., Haverberg, M. J. N., Bacher, T., Nielsen, J. E., Roos, P. & The FReJA Consortium, 2021, I: Frontiers in Aging Neuroscience. 13, 714220.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  2 Citationer (Scopus)

  22 Downloads (Pure)

• Endophenotypical drift in Huntington’s disease: a 5-year follow-up study

  Hellem, M. N. N., Hendel, R. K., Vinther-Jensen, T., Larsen, I. U., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Budtz-Jørgensen, E., Vogel, A. & Nielsen, J. E., dec. 2021, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16, 1, 5 s., 340.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  3 Citationer (Scopus)

  16 Downloads (Pure)

• Gene Expression Imputation Across Multiple Tissue Types Provides Insight Into the Genetic Architecture of Frontotemporal Dementia and Its Clinical Subtypes

  Reus, L. M., Pasaniuc, B., Posthuma, D., Boltz, T., Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B. J., Dobson-Stone, C., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Bartley, L., Thompson, E., Hernández, I., Ruiz, A. & 139 flere, Boada, M., Borroni, B., Padovani, A., Cruchaga, C., Cairns, N. J., Benussi, L., Binetti, G., Ghidoni, R., Forloni, G., Galimberti, D., Fenoglio, C., Serpente, M., Scarpini, E., Clarimón, J., Lleó, A., Blesa, R., Waldö, M. L., Nilsson, K., Nilsson, C., Mackenzie, I. R. A., Hsiung, G. Y. R., Mann, D. M. A., Grafman, J., Morris, C. M., Attems, J., Griffiths, T. D., McKeith, I. G., Thomas, A. J., Pietrini, P., Huey, E. D., Wassermann, E. M., Baborie, A., Jaros, E., Tierney, M. C., Pastor, P., Razquin, C., Ortega-Cubero, S., Alonso, E., Perneczky, R., Diehl-Schmid, J., Alexopoulos, P., Kurz, A., Rainero, I., Rubino, E., Pinessi, L., Rogaeva, E., St. George-Hyslop, P., Rossi, G., Tagliavini, F., Giaccone, G., Rowe, J. B., Schlachetzki, J. C. M., Uphill, J., Collinge, J., Mead, S., Danek, A., Van Deerlin, V. M., Grossman, M., Trojanowski, J. Q., van der Zee, J., Van Broeckhoven, C., Cappa, S. F., Le Ber, I., Hannequin, D., Golfier, V., Vercelletto, M., Brice, A., Nacmias, B., Sorbi, S., Bagnoli, S., Piaceri, I., Nielsen, J. E., Hjermind, L. E., Riemenschneider, M., Mayhaus, M., Ibach, B., Gasparoni, G., Pichler, S., Gu, W., Rossor, M. N., Fox, N. C., Warren, J. D., Spillantini, M. G., Morris, H. R., Rizzu, P., Heutink, P., Snowden, J. S., Rollinson, S., Richardson, A., Gerhard, A., Bruni, A. C., Maletta, R., Frangipane, F., Cupidi, C., Bernardi, L., Anfossi, M., Gallo, M., Conidi, M. E., Smirne, N., Rademakers, R., Baker, M., Dickson, D. W., Graff-Radford, N. R., Petersen, R. C., Knopman, D., Josephs, K. A., Boeve, B. F., Parisi, J. E., Seeley, W. W., Miller, B. L., Karydas, A. M., Rosen, H., van Swieten, J. C., Dopper, E. G. P., Seelaar, H., Pijnenburg, Y. A. L., Scheltens, P., Logroscino, G., Capozzo, R., Novelli, V., Puca, A. A., Franceschi, M., Postiglione, A., Milan, G., Sorrentino, P., Kristiansen, M., Chiang, H. H., Graff, C., Pasquier, F., Rollin, A., Deramecourt, V., Lebert, F., Kapogiannis, D., Ferrucci, L., Pickering-Brown, S., Singleton, A. B., Hardy, J., Momeni, P. & Ophoff, R. A., 2021, I: Biological Psychiatry. 89, 8, s. 825-835 11 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  13 Citationer (Scopus)

  12 Downloads (Pure)

• Hybrid 2-[¹⁸F] FDG PET/MRI in premanifest Huntington's disease gene-expansion carriers: The significance of partial volume correction

  Hellem, M. N. N., Vinther-Jensen, T., Anderberg, L., Budtz-Jorgensen, E., Hjermind, L. E., Larsen, V. A., Nielsen, J. E. & Law, I., 2021, I: PLoS ONE. 16, 6, 13 s., 0252683.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  9 Citationer (Scopus)

  33 Downloads (Pure)

• Intellectual Curiosity and Action Initiation are Subtypes of Apathy Affected in Huntington Disease Gene Expansion Carriers

  Hendel, R. K., Hellem, M. N. N., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Vogel, A., dec. 2021, I: Cognitive and Behavioral Neurology. 34, 4, s. 295-302

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  2 Citationer (Scopus)

  12 Downloads (Pure)

• Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

  Dewan, R., Chia, R., Ding, J., Hickman, R. A., Stein, T. D., Abramzon, Y., Ahmed, S., Sabir, M. S., Portley, M. K., Tucci, A., Ibáñez, K., Shankaracharya, F. N. U., Keagle, P., Rossi, G., Caroppo, P., Tagliavini, F., Waldo, M. L., Johansson, P. M., Nilsson, C. F., Adeleye, A. & 38 flere, Alba, C., Bacikova, D., Hupalo, D. N., Martinez, E. M. G., Pollard, H. B., Sukumar, G., Soltis, A. R., Tuck, M., Zhang, X., Wilkerson, M. D., Smith, B. N., Ticozzi, N., Fallini, C., Gkazi, A. S., Topp, S. D., Kost, J., Scotter, E. L., Kenna, K. P., Miller, J. W., Tiloca, C., Vance, C., Danielson, E. W., Troakes, C., Colombrita, C., Al-Sarraj, S., Lewis, E. A., Nielsen, J. E., Hjermind, L. E., Reynolds, R. H., Rowe, J. B., The PROSPECT Consortium, The American Genome Center (TAGC), The FALS Sequencing Consortium, The Genomics England Research Consortium, The International ALS/FTD Genomics Consortium (iAFGC), The International FTD Genetics Consortium (IFGC), The International LBD Genomics Consortium (iLBDGC), The NYGC ALS Consortium & the University of Maryland Brain and Tissue Bank and NIH NeuroBioBank, 2021, I: Neuron. 109, 3, s. 448-460 13 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  66 Citationer (Scopus)

  15 Downloads (Pure)
• 2020

  Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment

  Roux, T., Barbier, M., Papin, M., Davoine, C. S., Sayah, S., Coarelli, G., Charles, P., Marelli, C., Parodi, L., Tranchant, C., Goizet, C., Klebe, S., Lohmann, E., Van Maldergen, L., van Broeckhoven, C., Coutelier, M., Tesson, C., Stevanin, G., Duyckaerts, C., Brice, A. & 31 flere, Durr, A., Durr, A., Stevanin, G., Brice, A., Darios, F., Forlani, S., Site, P. S., Banneau, G., Cazeneuve, C., Charles, P., Duyckaerts, C., Fontaine, B., Azulay, J. P., Boesfplug-Tanguy, O., Goizet, C., Hannequin, D., Hazan, J., Burgo, A., Verny, C., Koenig, M., Labauge, P., Marelli, C., N’guyen, K., Rodriguez, D., Belarbi, S., Hamri, A., Tazir, M., Boesch, S., Nielsen, J. E., Svenstrup, K. & SPATAX network, 1 nov. 2020, I: Genetics in Medicine. 22, 11, s. 1851-1862 12 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  34 Citationer (Scopus)

• Early Intrathecal T Helper 17.1 Cell Activity in Huntington Disease

  Essen, M. R., Hellem, M. N. N., Vinther‐jensen, T., Ammitzbøll, C., Hansen, R. H., Hjermind, L. E., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E. & Sellebjerg, F., 2020, I: Annals of Neurology. 87, 2, s. 246-255

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  25 Citationer (Scopus)

• Enhancement of Autophagy and Solubilization of Ataxin-2 Alleviate Apoptosis in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patient Cells

  Wardman, J. H., Henriksen, E. E., Marthaler, A. G., Nielsen, J. E. & Nielsen, T. T., apr. 2020, I: Cerebellum (London, England). 19, 2, s. 165-181 17 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  10 Citationer (Scopus)

• Glutamate-glutamine homeostasis is perturbed in neurons and astrocytes derived from patient iPSC models of frontotemporal dementia

  Aldana, B. I., Zhang, Y., Jensen, P., Chandrasekaran, A., Christensen, S. K., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Hyttel, P., Larsen, M. R., Waagepetersen, H. S. & Freude, K. K., 2020, I: Molecular Brain. 13, 1, 7 s., 125.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  40 Citationer (Scopus)

  88 Downloads (Pure)

• Mania triggered by levodopa treatment in a patient with frontotemporal dementia caused by A C9orf72 repeat expansion: A case report

  Thorlacius-Ussing, G., Nielsen, J. E., Law, I., Hansen, H. V. & Andersen, B. B., 2020, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 198, 3 s., 106147.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  2 Citationer (Scopus)

• Mendelian randomization implies no direct causal association between leukocyte telomere length and amyotrophic lateral sclerosis

  Gao, Y., Wang, T., Yu, X., Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B. J., Dobson-Stone, C., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Bartley, L., Thompson, E., Haan, E., Hernández, I., Ruiz, A. & 31 flere, Boada, M., Borroni, B., Padovani, A., Cruchaga, C., Cairns, N. J., Benussi, L., Binetti, G., Ghidoni, R., Forloni, G., Albani, D., Galimberti, D., Fenoglio, C., Serpente, M., Scarpini, E., Clarimón, J., Lleó, A., Blesa, R., Waldö, M. L., Nilsson, K., Nilsson, C., Mackenzie, I. R. A., Hsiung, G. Y. R., Mann, D. M. A., Grafman, J., Morris, C. M., Attems, J., Griffiths, T. D., Rowe, J. B., Nielsen, J. E., Hjermind, L. E. & International FTD-Genomics Consortium (IFGC), 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, 12 s., 12184.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  5 Citationer (Scopus)

  47 Downloads (Pure)

• Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene

  Bech, S., Løkkegaard, A., Nielsen, T. T., Nørremølle, A., Grønborg, S., Hasholt, L., Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, N., Mang, Y., Bak, M., Nielsen, J. E., Eiberg, H. & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  2 Citationer (Scopus)

  13 Downloads (Pure)
• 2019

  Dysregulation of FGFR signalling by a selective inhibitor reduces germ cell survival in human fetal gonads of both sexes and alters the somatic niche in fetal testes

  Harpelunde Poulsen, K., Nielsen, J. E., Frederiksen, H., Melau, C., Juul Hare, K., Langhoff Thuesen, L., Perlman, S., Lundvall, L., Mitchell, R. T., Juul, A., Rajpert-De Meyts, E. & Jørgensen, A., 2019, I: Human Reproduction. 34, 11, s. 2228-2243 16 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  15 Citationer (Scopus)

  89 Downloads (Pure)

• Genetic variation across RNA metabolism and cell death gene networks is implicated in the semantic variant of primary progressive aphasia

  Nielsen, J. E. & International FTD-Genomics Consortium (IFGC), 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, 10 s., 10854.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  10 Citationer (Scopus)

  105 Downloads (Pure)

• Identification of evolutionarily conserved gene networks mediating neurodegenerative dementia

  International Frontotemporal Dementia Genomics Consortium, Ferrari, R., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Nielsen, J. E., Hjermind, L. E., Lebouvier, T., Ferrucci, L. & Kapogiannis, D., 2019, I: Nature Medicine. 25, s. 152-164

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang
  89 Citationer (Scopus)

• Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia caused by REEP1 variants

  Toft, A., Birk, S., Ballegaard, M., Dunø, M., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Svenstrup, K., mar. 2019, I: Journal of Neurology. 266, 3, s. 735-744 10 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  11 Citationer (Scopus)
• 2018

  Beneficial effect of intravenous immunoglobulin treatment in a patient with antiphospholipid syndrome associated chorea

  Dombernowsky, N. W., Nielsen, E. N., Law, I. & Nielsen, J. E., 2018, I: Journal of the Neurological Sciences. 390, s. 52-53 2 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
  3 Citationer (Scopus)

• CSF neurofilament light concentration is increased in presymptomatic CHMP2B mutation carriers

  Rostgaard, N., Roos, P., Portelius, E., Blennow, K., Zetterberg, H., Simonsen, A. H. & Nielsen, J. E., 2018, I: Neurology. 90, 2, s. e157-e163

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  11 Citationer (Scopus)

  97 Downloads (Pure)

• Genotype-phenotype correlations, dystonia and disease progression in spinocerebellar ataxia type 14

  Chelban, V., Wiethoff, S., Fabian-Jessing, B. K., Haridy, N. A., Khan, A., Efthymiou, S., Becker, E. B. E., O'Connor, E., Hersheson, J., Newland, K., Hojland, A. T., Gregersen, P. A., Lindquist, S. G., Petersen, M. B., Nielsen, J. E., Nielsen, M., Wood, N. W., Giunti, P. & Houlden, H., 2018, I: Movement Disorders. 33, 7, s. 1119-1129 11 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang
  27 Citationer (Scopus)

• Immune-related genetic enrichment in frontotemporal dementia: An analysis of genome-wide association studies

  Broce, I., Karch, C. M., Wen, N., Fan, C. C., Wang, Y., Hong Tan, C., Kouri, N., Ross, O. A., Höglinger, G. U., Muller, U., Hardy, J., Momeni, P., Hess, C. P., Dillon, W. P., Miller, Z. A., Bonham, L. W., Rabinovici, G. D., Rosen, H. J., Schellenberg, G. D., Franke, A. & 31 flere, Karlsen, T. H., Veldink, J. H., Ferrari, R., Yokoyama, J. S., Miller, B. L., Andreassen, O. A., Dale, A. M., Desikan, R. S., Sugrue, L. P., Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B. J., Dobson-Stone, C., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Bartley, L., Thompson, E., Haan, E., Hernández, I., Ruiz, A., Boada, M., Rowe, J. B., Nielsen, J. E., Hjermind, L. E. & International FTD-Genomics Consortium, 2018, I: PLoS Medicine. 15, 1, 20 s., e1002487.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  105 Citationer (Scopus)

  125 Downloads (Pure)

• Inflammatory markers of CHMP2B-mediated frontotemporal dementia

  Roos, P., von Essen, M. R., Nielsen, T. T., Johannsen, P., Stokholm, J., Bie, A. S., Waldemar, G., Simonsen, A. H., Heslegrave, A., Zetterberg, H., FReJA Consortium, Sellebjerg, F. & Nielsen, J. E., 2018, I: Journal of Neuroimmunology. 324, s. 136-142 7 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  10 Citationer (Scopus)

• Positive association between cholesterol in human seminal plasma and sperm counts: results from a cross-sectional cohort study and immunohistochemical investigations

  de Neergaard, R., Nielsen, J. E., Jørgensen, A., Toft, B. G., Goetze, J. P. & Jørgensen, N., 2018, I: Andrology. 6, 6, s. 817-828

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  18 Citationer (Scopus)

• Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study

  Pottier, C., Zhou, X., Perkerson, R. B., Baker, M., Jenkins, G. D., Serie, D. J., Ghidoni, R., Benussi, L., Binetti, G., López De Munain, A., Zulaica, M., Moreno, F., Le Ber, I., Pasquier, F., Hannequin, D., Sánchez-Valle, R., Antonell, A., Lladó, A., Parsons, T. M., Finch, N. A. & 113 flere, Finger, E. C., Lippa, C. F., Huey, E. D., Neumann, M., Heutink, P., Synofzik, M., Wilke, C., Rissman, R. A., Slawek, J., Sitek, E., Johannsen, P., Nielsen, J. E., Ren, Y., Van Blitterswijk, M., Dejesus-Hernandez, M., Christopher, E., Murray, M. E., Bieniek, K. F., Evers, B. M., Ferrari, C., Rollinson, S., Richardson, A., Scarpini, E., Fumagalli, G. G., Padovani, A., Hardy, J., Momeni, P., Ferrari, R., Frangipane, F., Maletta, R., Anfossi, M., Gallo, M., Petrucelli, L., Suh, E., Lopez, O. L., Wong, T. H., Van Rooij, J. G. J., Seelaar, H., Mead, S., Caselli, R. J., Reiman, E. M., Noel Sabbagh, M., Kjolby, M., Nykjaer, A., Karydas, A. M., Boxer, A. L., Grinberg, L. T., Grafman, J., Spina, S., Oblak, A., Mesulam, M-M., Weintraub, S., Geula, C., Hodges, J. R., Piguet, O., Brooks, W. S., Irwin, D. J., Trojanowski, J. Q., Lee, E. B., Josephs, K. A., Parisi, J. E., Ertekin-Taner, N., Knopman, D. S., Nacmias, B., Piaceri, I., Bagnoli, S., Sorbi, S., Gearing, M., Glass, J., Beach, T. G., Black, S. E., Masellis, M., Rogaeva, E., Vonsattel, J., Honig, L. S., Kofler, J., Bruni, A. C., Snowden, J., Mann, D., Pickering-Brown, S., Diehl-Schmid, J., Winkelmann, J., Galimberti, D., Graff, C., Öijerstedt, L., Troakes, C., Al-Sarraj, S., Cruchaga, C., Cairns, N. J., Rohrer, J. D., Halliday, G. M., Kwok, J. B., Van Swieten, J. C., White, C. L., Ghetti, B., Murell, J. R., Mackenzie, I. R. A., Hsiung, G-Y. R., Borroni, B., Rossi, G., Tagliavini, F., Wszolek, Z. K., Petersen, R. C., Bigio, E. H., Grossman, M., Van Deerlin, V. M., Seeley, W. W., Miller, B. L., Graff-Radford, N. R., Boeve, B. F., Dickson, D. W., Biernacka, J. M. & Rademakers, R., 2018, I: The Lancet Neurology. 17, 6, s. 548-558

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang
  92 Citationer (Scopus)

• Quality control for plasma and cerebrospinal fluid samples using mass spectrometry

  Skotte, N. H., Geyer, P. E., Steger, M., Treit, P. V., Voytik, E., Hellem, M. N., Nielsen, J. E. & Mann, M., 2018, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 89, s. A31-A32

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning

• Quantitative Measurements of Motor Function in Alzheimer's Disease, Frontotemporal Dementia, and Dementia with Lewy Bodies: A Proof-of-Concept Study

  Kragh, F. J., Bruun, M., Budtz-Jørgensen, E., Hjermind, L. E., Schubert, R., Reilmann, R., Nielsen, J. E. & Hasselbalch, S. G., 2018, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 46, 3-4, s. 168-179 12 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  10 Citationer (Scopus)

• Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease in a Woman Married Into a Gerstmann-Sträussler-Scheinker Family: An Investigation of Prions Transmission via Microchimerism

  Areškeviciute, A., Melchior, L. C., Broholm, H., Krarup, L-H., Lindquist, S. G., Johansen, P., McKenzie, N., Green, A., Nielsen, J. E., Laursen, H. & Lund, E. L., 2018, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 77, 8, s. 673-684 12 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  6 Citationer (Scopus)