Jens Erik Klint Nielsen

Søgeresultater

• 2022

  Acute flaccid rhombencephalomyelitis with radiculitis in a child with an enterovirus A71 infection seen for the first time in Denmark: a case report

  Foli-Andersen, P. J., Munkholm, A., Rønde, G., Børresen, M. L., Nielsen, J. E. K., Midgley, S. & Bang, D., 2022, I: Journal of Medical Case Reports. 16, 1, 5 s., 32.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  1 Citationer (Scopus)

  12 Downloads (Pure)
• 2021

  Epilepsy features in ARID1B-related Coffin-Siris syndrome

  Proietti, J., Amadori, E., Striano, P., Ricci, E., Cordelli, D. M., Bana, C., Dilena, R., Gardella, E., Klint Nielsen, J. E., Pisani, F., Lo Barco, T., Fiorini, E., Fontana, E., Darra, F., Dalla Bernardina, B. & Cantalupo, G., 2021, I: Epileptic Disorders. 23, 6, s. 865-874 10 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  1 Citationer (Scopus)

• Phenotypic heterogeneity and mosaicism in Xia-Gibbs syndrome: Five Danish patients with novel variants in AHDC1

  Faergeman, S. L., Bojesen, A. B., Rasmussen, M., Becher, N., Andreasen, L., Andersen, B. N., Erbs, E., Lildballe, D. L., Nielsen, J. E. K., Zilmer, M., Hammer, T. B., Andersen, M., Brasch-Andersen, C., Fagerberg, C. R., Illum, N. O., Thorup, M. B. & Gregersen, P. A., sep. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 9, 104280.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › peer review
  5 Citationer (Scopus)

• ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder

  Oates, S., Absoud, M., Goyal, S., Bayley, S., Baulcomb, J., Sims, A., Riddett, A., Allis, K., Brasch-Andersen, C., Balasubramanian, M., Bai, R., Callewaert, B., Hüffmeier, U., Le Duc, D., Radtke, M., Korff, C., Kennedy, J., Low, K., Møller, R. S., Nielsen, J. E. K. & 15 flere, Popp, B., Quteineh, L., Rønde, G., Schönewolf-Greulich, B., Shillington, A., Taylor, M. R. G., Todd, E., Torring, P. M., DMSc, Z. T. M. D. P. D., Vasileiou, G., Yates, T. M., Zweier, C., Rosch, R., Basson, M. A. & Pal, D. K., 2021, I: Clinical Genetics. 100, 4, s. 412-429

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  7 Citationer (Scopus)

  13 Downloads (Pure)
• 2020

  Mowat-Wilson syndrome: growth charts

  Ivanovski, I., Djuric, O., Broccoli, S., Caraffi, S. G., Accorsi, P., Adam, M. P., Avela, K., Badura-Stronka, M., Bayat, A., Clayton-Smith, J., Cocco, I., Cordelli, D. M., Cuturilo, G., Di Pisa, V., Dupont Garcia, J., Gastaldi, R., Giordano, L., Guala, A., Hoei-Hansen, C., Inaba, M. & 33 flere, Iodice, A., Nielsen, J. E. K., Kuburovic, V., Lazalde-Medina, B., Malbora, B., Mizuno, S., Moldovan, O., Møller, R. S., Muschke, P., Otelli, V., Pantaleoni, C., Piscopo, C., Poch-Olive, M. L., Prpic, I., Marín Reina, P., Raviglione, F., Ricci, E., Scarano, E., Simonte, G., Smigiel, R., Tanteles, G., Tarani, L., Trimouille, A., Valera, E. T., Schrier Vergano, S., Writzl, K., Callewaert, B., Savasta, S., Street, M. E., Iughetti, L., Bernasconi, S., Giorgi Rossi, P. & Garavelli, L., 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 12 s., 151.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  12 Citationer (Scopus)

  15 Downloads (Pure)
• 2019

  Alice in Wonderland-syndrom kan forveksles med angst

  Rasmussen, P. D., Vilmar, J. W. & Nielsen, J. E. K., 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 2 s., V02190105.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › peer review
• 2018

  Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care

  Ivanovski, I., Djuric, O., Caraffi, S. G., Santodirocco, D., Pollazzon, M., Rosato, S., Cordelli, D. M., Abdalla, E., Accorsi, P., Adam, M. P., Ajmone, P. F., Badura-Stronka, M., Baldo, C., Baldi, M., Bayat, A., Bigoni, S., Bonvicini, F., Breckpot, J., Callewaert, B., Cocchi, G. & 60 flere, Cuturilo, G., De Brasi, D., Devriendt, K., Dinulos, M. B., Hjortshøj, T. D., Epifanio, R., Faravelli, F., Fiumara, A., Formisano, D., Giordano, L., Grasso, M., Grønborg, S., Iodice, A., Iughetti, L., Kuburovic, V., Kutkowska-Kazmierczak, A., Lacombe, D., Lo Rizzo, C., Luchetti, A., Malbora, B., Mammi, I., Mari, F., Montorsi, G., Moutton, S., Møller, R. S., Muschke, P., Nielsen, J. E. K., Obersztyn, E., Pantaleoni, C., Pellicciari, A., Pisanti, M. A., Prpic, I., Poch-Olive, M. L., Raviglione, F., Renieri, A., Ricci, E., Rivieri, F., Santen, G. W., Savasta, S., Scarano, G., Schanze, I., Selicorni, A., Silengo, M., Smigiel, R., Spaccini, L., Sorge, G., Szczaluba, K., Tarani, L., Tone, L. G., Toutain, A., Trimouille, A., Valera, E. T., Vergano, S. S., Zanotta, N., Zenker, M., Conidi, A., Zollino, M., Rauch, A., Zweier, C. & Garavelli, L., 2018, I: Genetics In Medicine. 20, 9, s. 965-975

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  84 Citationer (Scopus)

  208 Downloads (Pure)
• 2016

  Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies

  Møller, R. S., Larsen, L. H. G., Johannesen, K. M., Talvik, I., Talvik, T., Vaher, U., Miranda, M. J., Farooq, M., Nielsen, J. E. K., Svendsen, L. L., Kjelgaard, D. B., Linnet, K. M., Hao, Q., Uldall, P., Frangu, M., Tommerup, N., Baig, S. M., Abdullah, U., Born, A. P., Gellert, P. & 12 flere, Nikanorova, M., Olofsson, K., Jepsen, B., Marjanovic, D., Al-Zehhawi, L. I. K., Peñalva, S. J., Krag-Olsen, B., Brusgaard, K., Hjalgrim, H., Rubboli, G., Pal, D. K. & Dahl, H. A., sep. 2016, I: Molecular Syndromology. 7, 4, s. 210-219 10 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  102 Citationer (Scopus)
• 2015

  TARGETED NEXT GENERATION SEQUENCING AS A DIAGNOSTIC TOOL IN 163 PATIENTS WITH EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES

  Dahl, H. A., Larsen, L. H. G., Olofsson, K., Miranda, M., Nielsen, J. E. K., Lavard, L., Linnet, K., Uldall, P., Talvik, T., Talvik, I., Frangu, M., Born, P., Gellert, P., Nikanorova, M., Jepsen, B., Marjanovic, D., Kragh-Olsen, B., Mosbech, M. -B., Hao, Q., Brusgaard, K. & 2 flere, Hjalgrim, H. & Moller, R. S., dec. 2015, I: Epilepsia. 56, Supplement S1, s. 72-73

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

• The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy

  Larsen, J., Carvill, G. L., Gardella, E., Kluger, G., Schmiedel, G., Barisic, N., Depienne, C., Brilstra, E., Mang, Y., Nielsen, J. E. K., Kirkpatrick, M., Goudie, D., Goldman, R., Jähn, J. A., Jepsen, B., Gill, D., Döcker, M., Biskup, S., McMahon, J. M., Koeleman, B. & 18 flere, Harris, M., Braun, K., de Kovel, C. G. F., Marini, C., Specchio, N., Djémié, T., Weckhuysen, S., Tommerup, N., Troncoso, M., Troncoso, L., Bevot, A., Wolff, M., Hjalgrim, H., Guerrini, R., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Møller, R. S. & EuroEPINOMICS RES Consortium CRP, 3 feb. 2015, I: Neurology. 84, 5, s. 480-9 10 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  249 Citationer (Scopus)
• 2013

  Cerebral infarct eight months after primary Varicella-zoster virus infection.

  Bjerrum, M. C., Nielsen, J. E. K. & Nordling, M. M., 25 nov. 2013, I: Ugeskrift for Laeger. 175, 48A

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
• 2012

  Expression of the vitamin D metabolizing enzyme CYP24A1 at the annulus of human spermatozoa may serve as a novel marker of semen quality

  Jensen, M. B., Jørgensen, A., Nielsen, J. E., Bjerrum, P. J., Skalkam, M., Petersen, J. H., Egeberg, D. L., Bangsbøll, S., Andersen, A. N., Skakkebaek, N. E., Juul, A., Rajpert-De Meyts, E., Dissing, S., Leffers, H. & Jørgensen, N., 2012, I: International Journal of Andrology. 35, 4, s. 499-510 12 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › peer review
  79 Citationer (Scopus)