Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Kort præsentation
Mette Bertelsen is a clinical associate professor and a clinical geneticist at the Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital - Rigshospitalet where she is clinical coordinator and responsible for Opthalmogenetics and Audiogenetics
The main research focus areas:
- Genetic hearing impairment both syndromic and non-syndromic
- Hereditary eye disorders including inherited retinal diseases, optic nerve atrophy, congenital cataracts and glaucoma.
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
Novel Blood-Biomarkers to Detect Retinal Neurodegeneration and Inflammation in Diabetic Retinopathy
Hajari, J. N., Ilginis, T., Pedersen, T. T., Lønkvist, C. S., Saunte, J. P., Hofsli, M., Schmidt, D. C., Al-abaiji, H. A., Ahmed, Y., Bach-Holm, D., Kessel, L., Kolko, M., Bertelsen, M., Larsen, L. M., Sørensen, F., Forman, J. L., Olsen, D. A., Rosenberg, T., Brandslund, I. & Slidsborg, C., 2025, I: International Journal of Molecular Sciences. 26, 6, 14 s., 2625.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil6 Downloads (Pure) -
Unilateral, bilateral symmetric or asymmetric isolated hearing loss in patients with heterozygous KITLG variants
Serey-Gaut, M., Balogoun, R., Jonard, L., Lina-Granade, G., Touraine, R., Willems, M., Hepp, N., Rendtorff, N. D., Bertelsen, M., Loundon, N., Couloigner, V., Lemiere, I., de Oliveira, J., Romana, S., Porteret, C., Blanc, P., Mansard, L., Marlin, S., Roux, A.-F. & Pingault, V., 2025, I: Human Genetics. 144, 4, s. 433-441 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Whole genome sequencing of 10 families with optic disc drusen
Steensberg, A. H., Ovens, C., Fraser, C. L., Malmqvist, L., Bertelsen, M., Grønskov, K. & Hamann, S., 2025, I: Ophthalmic Genetics. 46, 2, s. 174-179 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil -
Long-Term Visual Field Progression in X-Linked Retinitis Pigmentosa Patients
Steensberg, A. H., Al-Hamdani, S., Hansen, M. S., Klefter, O. N., Bertelsen, M. & Hamann, S., 2024, I: Diagnostics. 14, 24, 2 s., 2797.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil1 Downloads (Pure) -
Macular retinal nerve fiber layer thickness in retinitis pigmentosa patients with and without optic disc drusen
Steensberg, A. H., Malmqvist, L., Bertelsen, M., Kessel, L., Grønskov, K. & Hamann, S., 2024, I: Frontiers in Ophthalmology. 4, 5 s., 1476911.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil -
Optic Disc Drusen Prevalence in Patients With Retinitis Pigmentosa: A Cross-Sectional Study
Steensberg, A. H., Schmidt, D. C., Malmqvist, L., Kessel, L., Bertelsen, M., Grønskov, K. & Hamann, S., 2024, I: Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society. 44, 4, s. 483-487 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
3 Citationer (Scopus) -
Phenotypic characteristics of Danish patients with achromatopsia
Andersen, M. K. G., Bertelsen, M., Gundestrup, S., Grønskov, K. & Kessel, L., 2024, I: Acta Ophthalmologica. 102, 6, s. e893-e905 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil2 Citationer (Scopus)13 Downloads (Pure) -
Clinical characterization of patients with PRPF31-related retinitis pigmentosa and asymptomatic carriers: a cross-sectional study
Lisbjerg, K., Bertelsen, M., Grønskov, K. & Kessel, L., 2023, I: Ophthalmic Genetics. 44, 5, s. 456-464 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review