Niels Tommerup

Publikation

Publikationer pr. år 1985 1997 1998 1999 2001 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018 2024

• 14106 Citationer
• 255 Tidsskriftartikel
• 6 Konferenceabstrakt i tidsskrift
• 5 Letter
• 2 Bidrag til bog/antologi
• 6 Mere
  • 2 Review
  • 1 Bog
  • 1 Rapport
  • 1 Konferenceabstrakt i proceedings
  • 1 Working paper

Publikationer pr. år

Publikationer pr. år

Søgeresultater

• 2024

  Clonal hematopoiesis and COVID-19 hospitalization in Danish adults

  Burgos Sequeros, C., Tulstrup, M., Bliddal, S., Sørensen, K. M., Nissen, I., Rezahosseini, O., Brooks, P. T., Feenstra, B., Gang, A. O., Geller, F., Hald, A., Harboe, Z. B., Helleberg, M., Jespersen, J. S., Lebech, A. M., Lindegaard, B., Mogensen, T. H., Møller, M. E. E., Nielsen, C. H., Niemann, C. U. & 13 flere, Podlekareva, D., Sejdic, A., Sørensen, E., Teglgaard, R. S., Tommerup, N., Weis, N., Brunak, S., Pedersen, O. B. V., Banasik, K., Feldt-Rasmussen, U., Nielsen, S. D., Ostrowski, S. R. & Grønbæk, K., 2024, I: HemaSphere. 8, 3, 5 s., e58.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  18 Downloads (Pure)

• Mesomelia-synostoses syndrome: contiguous deletion syndrome, SULF1 haploinsufficiency or enhancer adoption?

  Bendas Feres Lima, I., Fátima Marques de Moraes, L. D., Roberto da Fonseca, C., Clinton Llerena Junior, J., Mehrjouy, M., Tommerup, N. & Ferreira Bastos, E., 2024, I: Molecular Cytogenetics. 17, 1, 8 s., 15.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  1 Downloads (Pure)
• 2023

  PRRT2 benign familial infantile seizures (BFIS) with atypical evolution to encephalopathy related to status epilepticus during sleep (ESES)

  Cossu, A., Santos, J. L., Galati, G., Nikanorova, M., Costa, P., Mang, Y., Silahtaroglu, A., Rubboli, G., Tommerup, N., Dalla Bernardina, B., Møller, R. S., Cantalupo, G. & Gardella, E., 2023, I: Neurological Sciences. 44, 6, s. 2173-2176 4 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  2 Citationer (Scopus)
• 2022

  Does rapid sequence divergence preclude RNA structure conservation in vertebrates?

  Seemann, S. E., Mirza, A. H., Bang-Berthelsen, C. H., Garde, C., Christensen-Dalsgaard, M., Workman, C. T., Pociot, F., Tommerup, N., Gorodkin, J. & Ruzzo, W. L., 2022, I: Nucleic Acids Research. 50, 5, s. 2452-2463 12 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  3 Citationer (Scopus)

  38 Downloads (Pure)

• Identification and analysis of deletion breakpoints in four Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) patients

  Rendtorff, N. D., Karstensen, H. G., Lodahl, M., Tolmie, J., McWilliam, C., Bak, M., Tommerup, N., Nazaryan-Petersen, L., Kunst, H., Wong, M., Joss, S., Carelli, V. & Tranebjærg, L., 2022, I: Scientific Reports. 12, 14959.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  2 Citationer (Scopus)

  21 Downloads (Pure)

• Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes

  Schöpflin, R., Melo, U. S., Moeinzadeh, H., Heller, D., Laupert, V., Hertzberg, J., Holtgrewe, M., Alavi, N., Klever, M. K., Jungnitsch, J., Comak, E., Türkmen, S., Horn, D., Duffourd, Y., Faivre, L., Callier, P., Sanlaville, D., Zuffardi, O., Tenconi, R., Kurtas, N. E. & 11 flere, Giglio, S., Prager, B., Latos-Bielenska, A., Vogel, I., Bugge, M., Tommerup, N., Spielmann, M., Vitobello, A., Kalscheuer, V. M., Vingron, M. & Mundlos, S., 2022, I: Nature Communications. 13, 6470.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  16 Citationer (Scopus)

  11 Downloads (Pure)

• Rare pathogenic variants in genes of glutamatergic neurotransmission pathway segregate with schizophrenia in Pakistani families

  Fatima, A., Abdullah, U., Farooq, M., Ali, Z., Mang, Y., Mehrjouy, M. M., Tommerup, N. & Baig, S. M., 2022, I: European Journal of Human Genetics. 30, SUPPL 1, s. 276-276 1 s., P09.052.A.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning

  Åben adgang
• 2021

  Acute and persistent symptoms in non-hospitalized PCR-confirmed COVID-19 patients

  Bliddal, S., Banasik, K., Pedersen, O. B., Nissen, J., Cantwell, L., Schwinn, M., Tulstrup, M., Westergaard, D., Ullum, H., Brunak, S., Tommerup, N., Feenstra, B., Geller, F., Ostrowski, S. R., Grønbæk, K., Nielsen, C. H., Nielsen, S. D. & Feldt-Rasmussen, U., 2021, I: Scientific Reports. 11, 13153.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  135 Citationer (Scopus)

  55 Downloads (Pure)

• A GDF5 frameshift mutation segregating with Grebe type chondrodysplasia and brachydactyly type C+ in a 6 generations family: Clinical report and mini review

  Faryal, S., Farooq, M., Abdullah, U., Ali, Z., Saadi, S. M., Ullah, F., Khan, K., Sarwar, Y., Sher, M., Chopra, A. A., Tommerup, N. & Baig, S. M., 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 7, 104226.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  5 Citationer (Scopus)

• Article rare pathogenic variants in genes implicated in glutamatergic neurotransmission pathway segregate with schizophrenia in pakistani families

  Fatima, A., Abdullah, U., Farooq, M., Mang, Y., Mehrjouy, M. M., Asif, M., Ali, Z., Tommerup, N. & Baig, S. M., 2021, I: Genes. 12, 12, 1899.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  3 Citationer (Scopus)

  14 Downloads (Pure)
• 2020

  A shared somatic translocation involving CUX1 in monozygotic twins as an early driver of AMKL in Down syndrome

  Bache, I., Wadt, K., Mehrjouy, M. M., Rossing, M., Østrup, O., Byrjalsen, A., Tommerup, N., Metzner, M., Vyas, P., Schmiegelow, K., Lausen, B. & Andersen, M. K., 2020, I: Blood Cancer Journal. 10, 3, 4 s., 27.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  3 Citationer (Scopus)

  59 Downloads (Pure)

• Chromothripsis and DNA Repair Disorders

  Nazaryan-Petersen, L., Bjerregaard, V. A., Nielsen, F. C., Tommerup, N. & Tuemer, Z., 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 3, 9 s., 613.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  22 Citationer (Scopus)

  25 Downloads (Pure)

• Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high frequency of cancer prone syndromes

  Byrjalsen, A., Hansen, T. V. O., Stoltze, U. K., Mehrjouy, M. M., Barnkob, N. M., Hjalgrim, L. L., Mathiasen, R., Lautrup, C. K., Gregersen, P. A., Hasle, H., Wehner, P. S., Tuckuviene, R., Sackett, P. W., Laspiur, A. O., Rossing, M., Marvig, R. L., Tommerup, N., Olsen, T. E., Scheie, D., Gupta, R. & 3 flere, Gerdes, A. M., Schmiegelow, K. & Wadt, K., 2020, I: PLOS Genetics. 16, 12, e1009231.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  76 Citationer (Scopus)

  32 Downloads (Pure)

• Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene

  Bech, S., Løkkegaard, A., Nielsen, T. T., Nørremølle, A., Grønborg, S., Hasholt, L., Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, N., Mang, Y., Bak, M., Nielsen, J. E., Eiberg, H. & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  2 Citationer (Scopus)

  13 Downloads (Pure)

• RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis

  Farooq, M., Lindbæk, L., Krogh, N., Doganli, C., Keller, C., Mönnich, M., Gonçalves, A. B., Sakthivel, S., Mang, Y., Fatima, A., Andersen, V. S., Hussain, M. S., Eiberg, H., Hansen, L., Kjaer, K. W., Gopalakrishnan, J., Pedersen, L. B., Møllgård, K., Nielsen, H., Baig, S. M. & 3 flere, Tommerup, N., Christensen, S. T. & Larsen, L. A., 2020, I: Nature Communications. 11, 16 s., 5816.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  35 Citationer (Scopus)

  69 Downloads (Pure)
• 2019

  A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family

  Sher, M., Farooq, M., Abdullah, U., Ali, Z., Faryal, S., Zakaria, M., Ullah, F., Bukhari, H., Møller, R. S., Tommerup, N. & Baig, S. M., 2019, I: International Journal of Neuroscience. 129, 9, s. 890-895 6 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  2 Citationer (Scopus)

• A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

  Eiberg, H., Mikkelsen, A. F., Bak, M., Tommerup, N., Lund, A. M., Wenzel, A., Sabarinathan, R., Gorodkin, J., Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, L., 2019, I: Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  4 Citationer (Scopus)

  41 Downloads (Pure)

• Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

  Fjorder, A. S., Rasmussen, M. B., Mehrjouy, M. M., Nazaryan-Petersen, L., Hansen, C., Bak, M., Grarup, N., Nørremølle, A., Larsen, L. A., Vestergaard, H., Hansen, T., Tommerup, N. & Bache, I., 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang
  12 Citationer (Scopus)

• Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome

  Nazaryan-Petersen, L., Oliveira, I. R., Mehrjouy, M. M., Mendez, J. M. M., Bak, M., Bugge, M., Kalscheuer, V. M., Bache, I., Hancks, D. C. & Tommerup, N., 2019, I: Human Mutation. 40, 8, s. 1057-1062

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  6 Citationer (Scopus)

  35 Downloads (Pure)

• Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome

  Midro, A. T., Tommerup, N., Borys, J., Panasiuk, B., Kosztyła-Hojna, B., Zalewska, R., Konstantynowicz, J., Łebkowska, U., Cooper, L., Scherer, S. E., Mehrjouy, M. M., Liu, Q., Skowroński, R. & Stankiewicz, P., 2019, I: Clinical Genetics. 95, 4, s. 534-536 3 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › peer review
  5 Citationer (Scopus)

• Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?

  Kurtas, N. E., Xumerle, L., Leonardelli, L., Delledonne, M., Brusco, A., Chrzanowska, K., Schinzel, A., Larizza, D., Guerneri, S., Natacci, F., Bonaglia, M. C., Reho, P., Manolakos, E., Mattina, T., Soli, F., Provenzano, A., Al-Rikabi, A. H., Errichiello, E., Nazaryan-Petersen, L., Giglio, S. & 3 flere, Tommerup, N., Liehr, T. & Zuffardi, O., 2019, I: Human Mutation. 401, 2, s. 193-200

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  30 Citationer (Scopus)
• 2018

  Breakpoint mapping and haplotype analysis of translocation t(1;12)(q43;q21.1) in two apparently independent families with vascular phenotypes

  Luukkonen, T. M., Mehrjouy, M. M., Pöyhönen, M., Anttonen, A-K., Lahermo, P., Ellonen, P., Paulin, L., Tommerup, N., Palotie, A. & Varilo, T., 2018, I: Molecular genetics & genomic medicine. 6, 1, s. 56-68

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  5 Citationer (Scopus)

  181 Downloads (Pure)

• Challenges for the sustainability of university-run biobanks

  Kongsholm, N. C. H., Christensen, S. T., Herrmann, J. R., Larsen, L. A., Minssen, T., Pedersen, L. B., Rajam, N., Tommerup, N., Tupasela, A. M. & Schovsbo, J. H., 2018, I: Biopreservation and Biobanking. 16, 4, s. 312-321 10 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  10 Citationer (Scopus)

  273 Downloads (Pure)

• Congenital olfactory impairment is linked to cortical changes in prefrontal and limbic brain regions

  Karstensen, H. G., Vestergaard, M., Baaré, W. F. C., Skimminge, A., Djurhuus, B., Ellefsen, B., Brüggemann, N., Klausen, C., Leffers, A. M., Tommerup, N. & Siebner, H. R., dec. 2018, I: Brain Imaging and Behavior. 12, 6, s. 1569-1582 14 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  26 Citationer (Scopus)

• Cryptic breakpoint identified by whole-genome mate-pair sequencing in a rare paternally inherited complex chromosomal rearrangement

  Aristidou, C., Theodosiou, A., Ketoni, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Tommerup, N. & Sismani, C., 2018, I: Molecular Cytogenetics. 11, 8 s., 34.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  13 Citationer (Scopus)

  105 Downloads (Pure)

• De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology

  Bonaglia, M. C., Kurtas, N. E., Errichiello, E., Bertuzzo, S., Beri, S., Mehrjouy, M. M., Provenzano, A., Vergani, D., Pecile, V., Novara, F., Reho, P., Di Giacomo, M. C., Discepoli, G., Giorda, R., Aldred, M. A., Santos-Rebouças, C. B., Goncalves, A. P., Abuelo, D. N., Giglio, S., Ricca, I. & 7 flere, Franchi, F., Patsalis, P., Sismani, C., Morí, M. A., Nevado, J., Tommerup, N. & Zuffardi, O., 2018, I: Human Genetics. 137, 10, s. 817-829 13 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  20 Citationer (Scopus)

  130 Downloads (Pure)

• Gastroschise og Omphalocele i Grønland 1989-2015

  Bugge, M., Drachmann, G., Kern, P., Budtz-Jørgensen, E., Eiberg, H. R. L., Olsen, B., Tommerup, N. & Nielsen, I-M., jan. 2018, I: Nakorsanut. 43, 1, s. 20-22 3 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning

  Åben adgang

  Fil
  74 Downloads (Pure)

• Position effect, cryptic complexity, and direct gene disruption as disease mechanisms in de novo apparently balanced translocation cases

  Aristidou, C., Theodosiou, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Constantinou, E., Alexandrou, A., Papaevripidou, I., Christophidou-Anastasiadou, V., Skordis, N., Kitsiou-Tzeli, S., Tommerup, N. & Sismani, C., 2018, I: PLOS ONE. 13, 10, 13 s., e0205298.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  14 Citationer (Scopus)

  149 Downloads (Pure)

• Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation

  Mehrjouy, M. M., Fonseca, A. C. S., Ehmke, N., Paskulin, G., Novelli, A., Benedicenti, F., Mencarelli, M. A., Renieri, A., Busa, T., Missirian, C., Hansen, C., Abe, K. T., Speck-Martins, C. E., Vianna-Morgante, A. M., Bak, M. & Tommerup, N., 2018, I: European Journal of Human Genetics. 26, 2, s. 186–196

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang
  17 Citationer (Scopus)

• Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization

  Nazaryan-Petersen, L., Eisfeldt, J., Pettersson, M., Lundin, J., Nilsson, D., Wincent, J., Lieden, A., Lovmar, L., Ottosson, J., Gacic, J., Mäkitie, O., Nordgren, A., Vezzi, F., Wirta, V., Käller, M., Hjortshøj, T. D., Jespersgaard, C., Houssari, R., Pignata, L., Bak, M. & 4 flere, Tommerup, N., Lundberg, E. S., Tümer, Z. & Lindstrand, A., 2018, I: PLOS Genetics. 14, 11, 25 s., e1007780.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  29 Citationer (Scopus)

  138 Downloads (Pure)

• Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes

  Halgren, C., Nielsen, N. M., Nazaryan-Petersen, L., Silahtaroglu, A., Collins, R. L., Lowther, C., Kjaergaard, S., Frisch, M., Kirchhoff, M., Brøndum-Nielsen, K., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., El-Schich, Z., Boring, C. A., Mehrjouy, M. M., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Hansen, J., Bryndorf, T. & 5 flere, Hansen, C., Talkowski, M. E., Bak, M., Tommerup, N. & Bache, I., 2018, I: American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1090-1103 14 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  29 Citationer (Scopus)

• Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly

  Slamova, Z., Nazaryan-Petersen, L., Mehrjouy, M. M., Drabova, J., Hancarova, M., Marikova, T., Novotna, D., Vlckova, M., Vlckova, Z., Bak, M., Zemanova, Z., Tommerup, N. & Sedlacek, Z., 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 709-716 8 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  19 Citationer (Scopus)
• 2017

  Abdominal Wall Defects in Greenland 1989–2015

  Bugge, M., Drachmann, G., Kern, P., Budtz–Jørgensen, E., Eiberg, H., Olsen, B., Tommerup, N. & Nielsen, I. M., 2017, I: Birth Defects Research. Part A: Clinical and Molecular Teratology. 109, 11, s. 836-842 7 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  15 Citationer (Scopus)

• Accurate Breakpoint Mapping in Apparently Balanced Translocation Families with Discordant Phenotypes Using Whole Genome Mate-Pair Sequencing

  Aristidou, C., Koufaris, C., Theodosiou, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Behjati, F., Tanteles, G., Christophidou-Anastasiadou, V., Tommerup, N. & Sismani, C., 10 jan. 2017, I: PLOS ONE. 12, 1, 18 s., e0169935.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  27 Citationer (Scopus)

  238 Downloads (Pure)

• A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family

  Abdullah, U., Farooq, M., Mang, Y., Marriam Bakhtiar, S., Fatima, A., Hansen, L., Kjaer, K. W., Larsen, L. A., Faryal, S., Tommerup, N. & Mahmood Baig, S., dec. 2017, I: European Journal of Medical Genetics. 60, 12, s. 627-630 4 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  10 Citationer (Scopus)

• Enhancer swapping dual loss and gains of enhancers by balanced translocations and inversions between highly conserved regulatory domains

  Mehrjouy, M. M., Bak, M., Lupianez, D. G., Heinrich, V., Vermeesch, J., Schinzel, A., Schonewolf-Greulich, B., Bache, I., Mundlos, S. & Tommerup, N., 2017, I: Molecular Cytogenetics. 10, S1, s. 68

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

  Åben adgang

• Enrichment of megabase-sized DNA molecules for single-molecule optical mapping and next-generation sequencing

  Łopacińska-Jørgensen, J. M., Pedersen, J. N., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Sørensen, K. T., Østergaard, P. F., Bilenberg, B., Kristensen, A., Taboryski, R. J., Flyvbjerg, H., Marie, R., Tommerup, N. & Silahtaroglu, A., dec. 2017, I: Scientific Reports. 7, 1, 10 s., 17893.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  4 Citationer (Scopus)

  174 Downloads (Pure)

• Genome-Wide Supported Risk Variants in MIR137, CACNA1C, CSMD1, DRD2, and GRM3 Contribute to Schizophrenia Susceptibility in Pakistani Population

  Fatima, A., Farooq, M., Abdullah, U., Tariq, M., Mustafa, T., Iqbal, M., Tommerup, N. & Mahmood Baig, S., sep. 2017, I: Psychiatry Investigation. 14, 5, s. 687-692 6 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  11 Citationer (Scopus)

  149 Downloads (Pure)

• Homozygous mutation in the NPHP3 gene causing foetal nephronophthisis

  Abdullah, U., Farooq, M., Fatima, A., Tauseef, W., Sarwar, Y., Nuri, M., Tommerup, N. & Baig, S. M., okt. 2017, I: Nephrology. 22, 10, s. 818-820 3 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  6 Citationer (Scopus)

• Mutations in GABRB3: From febrile seizures to epileptic encephalopathies

  Møller, R. S., Wuttke, T. V., Helbig, I., Marini, C., Johannesen, K. M., Brilstra, E. H., Vaher, U., Borggraefe, I., Talvik, I., Talvik, T., Kluger, G., Francois, L. L., Lesca, G., de Bellescize, J., Blichfeldt, S., Chatron, N., Holert, N., Jacobs, J., Swinkels, M., Betzler, C. & 22 flere, Syrbe, S., Nikanorova, M., Myers, C. T., Larsen, L. H. G., Vejzovic, S., Pendziwiat, M., von Spiczak, S., Hopkins, S., Dubbs, H., Mang, Y., Mukhin, K., Holthausen, H., van Gassen, K. L., Dahl, H. A., Tommerup, N., Mefford, H. C., Rubboli, G., Guerrini, R., Lemke, J. R., Lerche, H., Muhle, H. & Maljevic, S., 31 jan. 2017, I: Neurology. 88, 5, s. 483-492 10 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang
  87 Citationer (Scopus)

• NGS mapped breakpoints in balanced chromosomal rearrangements including the first large cohort of healthy carriers

  Tommerup, N., Fonseca, A. C., Mehrjouy, M., Rasmussen, M. B., Bache, I., Halgren, C., Kroisel, P., Midyan, S., Vermeesch, J., Vianna-Morgante, A. M., Abe, K. T., Moretti-Ferreira, D., Paskulin, G., Angelova, L., Rajcan-Separovic, E., Sismani, C., Sedlacek, Z., Fagerberg, C., Brondum-Nielsen, K., Vogel, I. & 36 flere, Bojesen, A., Ounap, K., Roht, L., Varilo, T., Luukkonen, T., Lespinasse, J., Beneteau, C., Kalscheuer, V. M., Ehmke, N., Daumer-Haas, C., Stefanou, E. G., Marta Czako, Kosztolanyi, G., Sheth, F., Zuffardi, O., Bonaglia, C., Novelli, A., Fannemel, M., Dias, P., Kokalj-Vokac, N., Ramos-Arroyo, M. A., Rodriguez Martinez, L., Guitart, M., Schinzel, A., Engelen, J., Silan, F., Akkari, Y., Batanian, J. R., Kim, H-G., Aristidou, C., De Almeida, C., Lewis, S., Moreno-Igoa, M., Hovhannisyan, A., Jacky, P. & Bak, M., 2017, I: Molecular Cytogenetics. 10, S1, s. 70 1 s., 7.P1.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  334 Downloads (Pure)

• The identification and functional annotation of RNA structures conserved in vertebrates

  Seemann, E. S., Mirza, A. H., Hansen, C., Bang-Berthelsen, C. H., Garde, C., Christensen-Dalsgaard, M., Torarinsson, E., Yao, Z., Workman, C. T., Pociot, F., Nielsen, H., Tommerup, N., Ruzzo, W. L. & Gorodkin, J., 2017, I: Genome Research. 27, s. 1371-1383 14 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  62 Citationer (Scopus)

  184 Downloads (Pure)
• 2016

  A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family

  Farooq, M., Fatima, A., Mang, Y., Hansen, L., Kjaer, K. W., Baig, S. M., Larsen, L. A. & Tommerup, N., mar. 2016, I: Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  15 Citationer (Scopus)

• Benign Infantile Seizures and Paroxysmal Dyskinesia Caused by an SCN8A Mutation

  Gardella, E., Becker, F., Moller, R. S., Schubert, J., Lemke, J. R., Larsen, L. H. G., Eiberg, H., Nothnagel, M., Thiele, H., Altmueller, J., Syrbe, S., Merkenschlager, A., Bast, T., Steinhoff, B., Nuernberg, P., Mang, Y., Moller, L. B., Gellert, P., Heron, S. E., Dibbens, L. M. & 8 flere, Weckhuysen, S., Dahl, H. A., Biskup, S., Tommerup, N., Hjalgrim, H., Lerche, H., Beniczky, S. & Weber, Y. G., mar. 2016, I: Annals of Neurology. 79, 3, s. 428-436

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  160 Citationer (Scopus)

• Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies

  Møller, R. S., Larsen, L. H. G., Johannesen, K. M., Talvik, I., Talvik, T., Vaher, U., Miranda, M. J., Farooq, M., Nielsen, J. E. K., Svendsen, L. L., Kjelgaard, D. B., Linnet, K. M., Hao, Q., Uldall, P., Frangu, M., Tommerup, N., Baig, S. M., Abdullah, U., Born, A. P., Gellert, P. & 12 flere, Nikanorova, M., Olofsson, K., Jepsen, B., Marjanovic, D., Al-Zehhawi, L. I. K., Peñalva, S. J., Krag-Olsen, B., Brusgaard, K., Hjalgrim, H., Rubboli, G., Pal, D. K. & Dahl, H. A., sep. 2016, I: Molecular Syndromology. 7, 4, s. 210-219 10 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  100 Citationer (Scopus)

• Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal diabetes type 1 patients with mutations in ZFP57

  Bak, M., Boonen, S. E., Dahl, C., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D. J. D. G., Tümer, Z., Grønskov, K., Temple, I. K., Guldberg, P. & Tommerup, N., 14 apr. 2016, I: BMC Medical Genetics. 17, 8 s., 29.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  29 Citationer (Scopus)

  292 Downloads (Pure)

• Germline Chromothripsis Driven by L1-Mediated Retrotransposition and Alu/Alu Homologous Recombination

  Nazaryan-Petersen, L., Bertelsen, B., Bak, M., Jønson, L., Tommerup, N., Hancks, D. C. & Tümer, Z., apr. 2016, I: Human Mutation. 37, 4, s. 385-395 11 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  51 Citationer (Scopus)

• Identification of the BRD1 interaction network and its impact on mental disorder risk

  Fryland, T., Christensen, J. H., Pallesen, J., Mattheisen, M., Palmfeldt, J., Bak, M., Grove, J., Demontis, D., Blechingberg, J., Ooi, H. S., Nyegaard, M., Hauberg, M. E., Tommerup, N., Gregersen, N., Mors, O., Corydon, T. J., Nielsen, A. L. & Borglum, A. D., 3 maj 2016, I: Genome Medicine. 8, 20 s., 53.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  28 Citationer (Scopus)

  186 Downloads (Pure)

• Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy

  Rudolf, G., Lesca, G., Mehrjouy, M. M., Labalme, A., Salmi, M., Bache, I., Bruneau, N., Pendziwiat, M., Fluss, J., de Bellescize, J., Scholly, J., Moller, R. S., Craiu, D., Tommerup, N., Valenti-Hirsch, M. P., Schluth-Bolard, C., Sloan-Béna, F., Helbig, K. L., Weckhuysen, S., Edery, P. & 21 flere, Coulbaut, S., Abbas, M., Scheffer, I. E., Tang, S., Myers, C. T., Stamberger, H., Carvill, G. L., Shinde, D. N., Mefford, H. C., Neagu, E., Huether, R., Lu, H-M., Dica, A., Cohen, J. S., Iliescu, C., Pomeran, C., Rubenstein, J., Helbig, I., Sanlaville, D., Hirsch, E. & Szepetowski, P., dec. 2016, I: European Journal of Human Genetics. 24, 12, s. 1761-1770 10 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  34 Citationer (Scopus)

• Monozygotic twins discordant for narcolepsy type 1 and multiple sclerosis

  Jennum, P. J., Kornum, B. R., Issa, N. M., Gammeltoft, S., Tommerup, N., Morling, N., Tümer, Z. & Knudsen, S., aug. 2016, I: Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation. 3, 4, 2 s., e249.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  7 Citationer (Scopus)

  301 Downloads (Pure)