Intet billede af Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

  • Blegdamsvej 3

    2200 København N.

  • Kilde: Scopus
1998 …2024

Publikationer pr. år

Personlig profil

Emneord

  • Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet
  • Genetik
  • Funktionel genomforskning

Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år

Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Udforsk netværk yderligere

  • A deep intronic DLG4 variant resulting in DLG4-related synaptopathy

    Levy, A. M., Ganapathi, M., Chung, W. K. & Tümer, Z., 2024, I: Clinical Genetics. 105, 1, s. 77-80 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    Åben adgang
    Fil
    2 Citationer (Scopus)
    13 Downloads (Pure)

  • Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy

    Kassabian, B., Levy, A. M., Gardella, E., Aledo-Serrano, A., Ananth, A. L., Brea-Fernández, A. J., Caumes, R., Chatron, N., Dainelli, A., De Wachter, M., Denommé-Pichon, A-S., Dye, T. J., Fazzi, E., Felt, R., Fernández-Jaén, A., Fernández-Prieto, M., Gantz, E., Gasperowicz, P., Gil-Nagel, A., Gómez-Andrés, D. & 44 flere, Greiner, H. M., Guerrini, R., Haanpää, M. K., Helin, M., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Kallish, S., Karkare, S. N., Khan, A., Kleinendorst, L., Koch, J., Kothare, S. V., Koudijs, S. M., Lagae, L., Lakeman, P., Leppig, K. A., Lesca, G., Lopergolo, D., Lusk, L., Mackenzie, A., Mei, D., Møller, R. S., Pereira, E. M., Platzer, K., Quelin, C., Revah-Politi, A., Rheims, S., Rodríguez-Palmero, A., Rossi, A., Santorelli, F., Seinfeld, S., Sell, E., Stephenson, D., Szczaluba, K., Trinka, E., Umair, M., Van Esch, H., van Haelst, M. M., Veenma, D. C. M., Weber, S., Weckhuysen, S., Zacher, P., Tümer, Z. & Rubboli, G., 2024, I: Epilepsia. 65, 4, s. 1029-1045 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    2 Citationer (Scopus)

  • DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism

    Niceta, M., Ciolfi, A., Ferilli, M., Pedace, L., Cappelletti, C., Nardini, C., Hildonen, M., Chiriatti, L., Miele, E., Dentici, M. L., Gnazzo, M., Cesario, C., Pisaneschi, E., Baban, A., Novelli, A., Maitz, S., Selicorni, A., Squeo, G. M., Merla, G., Dallapiccola, B. & 4 flere, Tumer, Z., Digilio, M. C., Priolo, M. & Tartaglia, M., 2024, I: European Journal of Human Genetics. 32, 7, s. 819-826

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    1 Citationer (Scopus)

  • Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes

    Rinaldi, B., Bayat, A., Zachariassen, L. G., Sun, J-H., Ge, Y-H., Zhao, D., Bonde, K., Madsen, L. H., Awad, I. A. A., Bagiran, D., Sbeih, A., Shah, S. M., El-Sayed, S., Lyngby, S. M., Pedersen, M. G., Stenum-Berg, C., Walker, L. C., Krey, I., Delahaye-Duriez, A., Emrick, L. T. & 67 flere, Sully, K., Murali, C. N., Burrage, L. C., Plaud Gonzalez, J. A., Parnes, M., Friedman, J., Isidor, B., Lefranc, J., Redon, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Fradin, M., Dubourg, C., Mercier, S., Besnard, T., Cogne, B., Deb, W., Rivier, C., Milani, D., Bedeschi, M. F., Di Napoli, C., Grilli, F., Marchisio, P., Koudijs, S., Veenma, D., Argilli, E., Lynch, S. A., Au, P. Y. B., Ayala Valenzuela, F. E., Brown, C., Masser-Frye, D., Jones, M., Patron Romero, L., Li, W. L., Thorpe, E., Hecher, L., Johannsen, J., Denecke, J., McNiven, V., Szuto, A., Wakeling, E., Cruz, V., Sency, V., Wang, H., Piard, J., Kortüm, F., Herget, T., Bierhals, T., Condell, A., Zeev, B. B., Kaur, S., Christodoulou, J., Piton, A., Zweier, C., Kraus, C., Micalizzi, A., Trivisano, M., Specchio, N., Lesca, G., Møller, R. S., Tümer, Z., Musgaard, M., Gerard, B., Lemke, J. R., Shi, Y. S. & Kristensen, A. S., 2024, I: Brain. 147, 5, s. 1837-1855

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    Åben adgang
    Fil
    2 Citationer (Scopus)

  • Genome-wide Association Study Points to Novel Locus for Gilles de la Tourette Syndrome

    Tsetsos, F., Topaloudi, A., Jain, P., Yang, Z., Yu, D., Kolovos, P., Tumer, Z., Rizzo, R., Hartmann, A., Depienne, C., Worbe, Y., Müller-Vahl, K. R., Cath, D. C., Boomsma, D. I., Wolanczyk, T., Zekanowski, C., Barta, C., Nemoda, Z., Tarnok, Z., Padmanabhuni, S. S. & 28 flere, Buxbaum, J. D., Grice, D., Glennon, J., Stefansson, H., Hengerer, B., Yannaki, E., Stamatoyannopoulos, J. A., Benaroya-Milshtein, N., Cardona, F., Hedderly, T., Heyman, I., Huyser, C., Mir, P., Morer, A., Mueller, N., Munchau, A., Plessen, K. J., Porcelli, C., Roessner, V., Walitza, S., Schrag, A., Martino, D., The PGC TS Working Group, The TSAICG, The TSGeneSEE Initiative, The EMTICS Collaborative Group, The TS-EUROTRAIN Network & The TIC Genetics Collaborative Group, 2024, I: Biological Psychiatry. 96, 2, s. 114-124

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    6 Citationer (Scopus)

  • Microphthalmia and congenital cataract in two patients with Stickler syndrome type II: a case report

    Boysen, K. B., Tümer, Z., Bach-Holm, D., Bisgaard, A-M. & Kessel, L., 2024, I: Ophthalmic Genetics. 45, 3, s. 313-318 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Multi-locus imprinting disturbance (MLID): interim joint statement for clinical and molecular diagnosis

    Mackay, D. J. G., Gazdagh, G., Monk, D., Brioude, F., Giabicani, E., Krzyzewska, I. M., Kalish, J. M., Maas, S. M., Kagami, M., Beygo, J., Kahre, T., Tenorio-Castano, J., Ambrozaitytė, L., Burnytė, B., Cerrato, F., Davies, J. H., Ferrero, G. B., Fjodorova, O., Manero-Azua, A., Pereda, A. & 12 flere, Russo, S., Tannorella, P., Temple, K. I., Õunap, K., Riccio, A., de Nanclares, G. P., Maher, E. R., Lapunzina, P., Netchine, I., Eggermann, T., Bliek, J. & Tümer, Z., 2024, I: Clinical Epigenetics. 16, 19 s., 99.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

    Åben adgang
    Fil
    1 Citationer (Scopus)
    2 Downloads (Pure)

  • Pushing the boundaries of rare disease diagnostics with the help of the first Undiagnosed Hackathon

    Delgado-Vega, A. M., Cederroth, H., Taylan, F., Ekholm, K., Ek, M., Thonberg, H., Jemt, A., Nilsson, D., Eisfeldt, J., Bilgrav Saether, K., Höijer, I., Akgun-Dogan, O., Asano, Y., Barakat, T. S., Batkovskyte, D., Baynam, G., Bodamer, O., Chetruengchai, W., Corcoran, P., Couse, M. & 84 flere, Danis, D., Demidov, G., Dohi, E., Erhardsson, M., Fernandez-Luna, L., Fujiwara, T., Garg, N., Giugliani, R., Gonzaga-Jauregui, C., Grigelioniene, G., Groza, T., Gunnarsson, C., Hammarsjö, A., Hammond, C. K., Hatirnaz Ng, Ö., Hesketh, S., Hettiarachchi, D., Johansson Soller, M., Kirmani, U. A., Kjellberg, M., Kvarnung, M., Kvlividze, O., Lagerstedt-Robinson, K., Lasko, P., Lassmann, T., Lau, L. Y. S., Laurie, S., Lim, W. K., Liu, Z., Lysenkova Wiklander, M., Makay, P., Maiga, A. B., Maya-González, C., Meyn, M. S., Neethiraj, R., Nigro, V., Nordgren, F., Nordlund, J., Orrsjö, S., Ottosson, J., Ozbek, U., Özdemir, Ö., Partin, C., Pearce, D. A., Peck, R., Pedersen, A., Pettersson, M., Pongpanich, M., Posada de la Paz, M., Ramani, A., Romero, J. A., Romero, V. I., Rosenquist, R., Saw, A. M., Spencer, M., Stattin, E. L., Srichomthong, C., Tapia-Paez, I., Taruscio, D., Taylor, J. P., Tkemaladze, T., Tully, I., Tümer, Z., van Zelst-Stams, W. A. G., Verloes, A., Västerviga, E., Wang, S., Yang, R., Yamamoto, S., Yépez, V. A., Zhang, Q., Shotelersuk, V., Wiafe, S. A., Alanay, Y., Botto, L. D., Kirmani, S., Lumaka, A., Palmer, E. E., Puri, R. D., Wirta, V., Lindstrand, A., Buske, O. J., Cederroth, M. & Nordgren, A., 2024, I: Nature Genetics. 56, 11, s. 2287-2294 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review

Se alle 202 publikation