Zeynep Tümer

Søgeresultater

• 2025

  A Novel UPF1 Variant Associated With a Rare UPF1-Related Neurodevelopmental Disorder

  Tümer, Z., Dalsberg, J., Rønde, G., Sørensen, J. K. & Østergaard, E., 2025, (Accepteret/In press) I: Clinical Genetics.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang
• 2024

  A deep intronic DLG4 variant resulting in DLG4-related synaptopathy

  Levy, A. M., Ganapathi, M., Chung, W. K. & Tümer, Z., 2024, I: Clinical Genetics. 105, 1, s. 77-80 4 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  3 Citationer (Scopus)

  15 Downloads (Pure)

• Concomitant Upd(14)mat and Trisomy 14 Mosaicism in a Newborn Detected by Whole Genome Sequencing

  Olsen, T., Ek, J., Bak, M., Grønskov, K., Bache, I., Farholt, S. & Tümer, Z., 2024, (Accepteret/In press) I: Clinical Genetics.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › peer review

• Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy

  Kassabian, B., Levy, A. M., Gardella, E., Aledo-Serrano, A., Ananth, A. L., Brea-Fernández, A. J., Caumes, R., Chatron, N., Dainelli, A., De Wachter, M., Denommé-Pichon, A-S., Dye, T. J., Fazzi, E., Felt, R., Fernández-Jaén, A., Fernández-Prieto, M., Gantz, E., Gasperowicz, P., Gil-Nagel, A., Gómez-Andrés, D. & 44 flere, Greiner, H. M., Guerrini, R., Haanpää, M. K., Helin, M., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Kallish, S., Karkare, S. N., Khan, A., Kleinendorst, L., Koch, J., Kothare, S. V., Koudijs, S. M., Lagae, L., Lakeman, P., Leppig, K. A., Lesca, G., Lopergolo, D., Lusk, L., Mackenzie, A., Mei, D., Møller, R. S., Pereira, E. M., Platzer, K., Quelin, C., Revah-Politi, A., Rheims, S., Rodríguez-Palmero, A., Rossi, A., Santorelli, F., Seinfeld, S., Sell, E., Stephenson, D., Szczaluba, K., Trinka, E., Umair, M., Van Esch, H., van Haelst, M. M., Veenma, D. C. M., Weber, S., Weckhuysen, S., Zacher, P., Tümer, Z. & Rubboli, G., 2024, I: Epilepsia. 65, 4, s. 1029-1045 17 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  2 Citationer (Scopus)

  2 Downloads (Pure)

• DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism

  Niceta, M., Ciolfi, A., Ferilli, M., Pedace, L., Cappelletti, C., Nardini, C., Hildonen, M., Chiriatti, L., Miele, E., Dentici, M. L., Gnazzo, M., Cesario, C., Pisaneschi, E., Baban, A., Novelli, A., Maitz, S., Selicorni, A., Squeo, G. M., Merla, G., Dallapiccola, B. & 4 flere, Tumer, Z., Digilio, M. C., Priolo, M. & Tartaglia, M., 2024, I: European Journal of Human Genetics. 32, 7, s. 819-826

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  3 Citationer (Scopus)

• Further delineation of the SCAF4-associated neurodevelopmental disorder

  Schmid, C. M., Gregor, A., Ruiz, A., Manso Bazús, C., Herman, I., Ammouri, F., Kotzaeridou, U., McNiven, V., Dupuis, L., Steindl, K., Begemann, A., Rauch, A., Suter, A. A., Isidor, B., Mercier, S., Nizon, M., Cogné, B., Deb, W., Besnard, T., Haack, T. B. & 61 flere, Falb, R. J., Müller, A. J., Linden, T., Haldeman-Englert, C. R., Ockeloen, C. W., Mattioli, F., Reymond, A., Ibrahim, N., Naz, S., Lacaze, E., Bassetti, J. A., Hoefele, J., Brunet, T., Riedhammer, K. M., Elloumi, H. Z., Person, R., Zou, F., Kahle, J. J., Cremer, K., Schmidt, A., Delrue, M. A., Almeida, P. M., Ramos, F., Srivastava, S., Quinlan, A., Robertson, S., Manka, E., Kuechler, A., Spranger, S., Nowaczyk, M. J. M., Elshafie, R. M., Alsharhan, H., Hillman, P. R., Dunnington, L. A., Braakman, H. M. H., McKee, S., Moresco, A., Ignat, A. D., Newbury-Ecob, R., Banneau, G., Patat, O., Kuerbitz, J., Rzucidlo, S., Sell, S. S., Gordon, P., Schuhmann, S., Reis, A., Halleb, Y., Stoeva, R., Keren, B., Al Masseri, Z., Tümer, Z., Hammer-Hansen, S., Krüger Sølyst, S., Steigerwald, C. G., Abreu, N. J., Faust, H., Müller-Nedebock, A., Tran Mau-Them, F., Sticht, H. & Zweier, C., 2024, (Accepteret/In press) I: European Journal of Human Genetics. 103.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

• Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes

  Rinaldi, B., Bayat, A., Zachariassen, L. G., Sun, J-H., Ge, Y-H., Zhao, D., Bonde, K., Madsen, L. H., Awad, I. A. A., Bagiran, D., Sbeih, A., Shah, S. M., El-Sayed, S., Lyngby, S. M., Pedersen, M. G., Stenum-Berg, C., Walker, L. C., Krey, I., Delahaye-Duriez, A., Emrick, L. T. & 67 flere, Sully, K., Murali, C. N., Burrage, L. C., Plaud Gonzalez, J. A., Parnes, M., Friedman, J., Isidor, B., Lefranc, J., Redon, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Fradin, M., Dubourg, C., Mercier, S., Besnard, T., Cogne, B., Deb, W., Rivier, C., Milani, D., Bedeschi, M. F., Di Napoli, C., Grilli, F., Marchisio, P., Koudijs, S., Veenma, D., Argilli, E., Lynch, S. A., Au, P. Y. B., Ayala Valenzuela, F. E., Brown, C., Masser-Frye, D., Jones, M., Patron Romero, L., Li, W. L., Thorpe, E., Hecher, L., Johannsen, J., Denecke, J., McNiven, V., Szuto, A., Wakeling, E., Cruz, V., Sency, V., Wang, H., Piard, J., Kortüm, F., Herget, T., Bierhals, T., Condell, A., Zeev, B. B., Kaur, S., Christodoulou, J., Piton, A., Zweier, C., Kraus, C., Micalizzi, A., Trivisano, M., Specchio, N., Lesca, G., Møller, R. S., Tümer, Z., Musgaard, M., Gerard, B., Lemke, J. R., Shi, Y. S. & Kristensen, A. S., 2024, I: Brain. 147, 5, s. 1837-1855

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  3 Citationer (Scopus)

  3 Downloads (Pure)

• Genome-wide Association Study Points to Novel Locus for Gilles de la Tourette Syndrome

  Tsetsos, F., Topaloudi, A., Jain, P., Yang, Z., Yu, D., Kolovos, P., Tumer, Z., Rizzo, R., Hartmann, A., Depienne, C., Worbe, Y., Müller-Vahl, K. R., Cath, D. C., Boomsma, D. I., Wolanczyk, T., Zekanowski, C., Barta, C., Nemoda, Z., Tarnok, Z., Padmanabhuni, S. S. & 28 flere, Buxbaum, J. D., Grice, D., Glennon, J., Stefansson, H., Hengerer, B., Yannaki, E., Stamatoyannopoulos, J. A., Benaroya-Milshtein, N., Cardona, F., Hedderly, T., Heyman, I., Huyser, C., Mir, P., Morer, A., Mueller, N., Munchau, A., Plessen, K. J., Porcelli, C., Roessner, V., Walitza, S., Schrag, A., Martino, D., The PGC TS Working Group, The TSAICG, The TSGeneSEE Initiative, The EMTICS Collaborative Group, The TS-EUROTRAIN Network & The TIC Genetics Collaborative Group, 2024, I: Biological Psychiatry. 96, 2, s. 114-124

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  9 Citationer (Scopus)

• Microphthalmia and congenital cataract in two patients with Stickler syndrome type II: a case report

  Boysen, K. B., Tümer, Z., Bach-Holm, D., Bisgaard, A-M. & Kessel, L., 2024, I: Ophthalmic Genetics. 45, 3, s. 313-318 6 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  1 Citationer (Scopus)

• Multi-locus imprinting disturbance (MLID): interim joint statement for clinical and molecular diagnosis

  Mackay, D. J. G., Gazdagh, G., Monk, D., Brioude, F., Giabicani, E., Krzyzewska, I. M., Kalish, J. M., Maas, S. M., Kagami, M., Beygo, J., Kahre, T., Tenorio-Castano, J., Ambrozaitytė, L., Burnytė, B., Cerrato, F., Davies, J. H., Ferrero, G. B., Fjodorova, O., Manero-Azua, A., Pereda, A. & 12 flere, Russo, S., Tannorella, P., Temple, K. I., Õunap, K., Riccio, A., de Nanclares, G. P., Maher, E. R., Lapunzina, P., Netchine, I., Eggermann, T., Bliek, J. & Tümer, Z., 2024, I: Clinical Epigenetics. 16, 19 s., 99.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  1 Citationer (Scopus)

  2 Downloads (Pure)

• Pushing the boundaries of rare disease diagnostics with the help of the first Undiagnosed Hackathon

  Delgado-Vega, A. M., Cederroth, H., Taylan, F., Ekholm, K., Ek, M., Thonberg, H., Jemt, A., Nilsson, D., Eisfeldt, J., Bilgrav Saether, K., Höijer, I., Akgun-Dogan, O., Asano, Y., Barakat, T. S., Batkovskyte, D., Baynam, G., Bodamer, O., Chetruengchai, W., Corcoran, P., Couse, M. & 84 flere, Danis, D., Demidov, G., Dohi, E., Erhardsson, M., Fernandez-Luna, L., Fujiwara, T., Garg, N., Giugliani, R., Gonzaga-Jauregui, C., Grigelioniene, G., Groza, T., Gunnarsson, C., Hammarsjö, A., Hammond, C. K., Hatirnaz Ng, Ö., Hesketh, S., Hettiarachchi, D., Johansson Soller, M., Kirmani, U. A., Kjellberg, M., Kvarnung, M., Kvlividze, O., Lagerstedt-Robinson, K., Lasko, P., Lassmann, T., Lau, L. Y. S., Laurie, S., Lim, W. K., Liu, Z., Lysenkova Wiklander, M., Makay, P., Maiga, A. B., Maya-González, C., Meyn, M. S., Neethiraj, R., Nigro, V., Nordgren, F., Nordlund, J., Orrsjö, S., Ottosson, J., Ozbek, U., Özdemir, Ö., Partin, C., Pearce, D. A., Peck, R., Pedersen, A., Pettersson, M., Pongpanich, M., Posada de la Paz, M., Ramani, A., Romero, J. A., Romero, V. I., Rosenquist, R., Saw, A. M., Spencer, M., Stattin, E. L., Srichomthong, C., Tapia-Paez, I., Taruscio, D., Taylor, J. P., Tkemaladze, T., Tully, I., Tümer, Z., van Zelst-Stams, W. A. G., Verloes, A., Västerviga, E., Wang, S., Yang, R., Yamamoto, S., Yépez, V. A., Zhang, Q., Shotelersuk, V., Wiafe, S. A., Alanay, Y., Botto, L. D., Kirmani, S., Lumaka, A., Palmer, E. E., Puri, R. D., Wirta, V., Lindstrand, A., Buske, O. J., Cederroth, M. & Nordgren, A., 2024, I: Nature Genetics. 56, 11, s. 2287-2294 8 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review

• Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features

  Li, D., Wang, Q., Bayat, A., Battig, M. R., Zhou, Y., Bosch, D. G. M., van Haaften, G., Granger, L., Petersen, A. K., Pérez-Jurado, L. A., Aznar-Laín, G., Aneja, A., Hancarova, M., Bendova, S., Schwarz, M., Pourova, R. K., Sedlacek, Z., Keena, B. A., March, M. E., Hou, C. & 133 flere, O’Connor, N., Bhoj, E. J., Harr, M. H., Lemire, G., Boycott, K. M., Towne, M., Li, M., Tarnopolsky, M., Brady, L., Parker, M. J., Faghfoury, H., Parsley, L. K., Agolini, E., Dentici, M. L., Novelli, A., Wright, M., Palmquist, R., Lai, K., Scala, M., Striano, P., Iacomino, M., Zara, F., Cooper, A., Maarup, T. J., Byler, M., Lebel, R. R., Balci, T. B., Louie, R., Lyons, M., Douglas, J., Nowak, C., Afenjar, A., Hoyer, J., Keren, B., Maas, S. M., Motazacker, M. M., Martinez-Agosto, J. A., Rabani, A. M., McCormick, E. M., Falk, M. J., Ruggiero, S. M., Helbig, I., Møller, R. S., Tessarollo, L., Ardori, F. T., Palko, M. E., Hsieh, T. C., Krawitz, P. M., Ganapathi, M., Gelb, B. D., Jobanputra, V., Wilson, A., Greally, J., Jacquemont, S., Jizi, K., Bruel, A. L., Quelin, C., Misra, V. K., Chick, E., Romano, C., Greco, D., Arena, A., Morleo, M., Nigro, V., Seyama, R., Uchiyama, Y., Matsumoto, N., Taira, R., Tashiro, K., Sakai, Y., Yigit, G., Wollnik, B., Wagner, M., Kutsche, B., Hurst, A. C. E., Thompson, M. L., Schmidt, R., Randolph, L., Spillmann, R. C., Shashi, V., Higginbotham, E. J., Cordeiro, D., Carnevale, A., Costain, G., Khan, T., Funalot, B., Mau-Them, F. T., Garcia Moya, L. F., García-Miñaúr, S., Osmond, M., Chad, L., Quercia, N., Carrasco, D., Li, C., Sanchez-Valle, A., Kelley, M., Nizon, M., Jensson, B. O., Sulem, P., Stefansson, K., Gorokhova, S., Busa, T., Rio, M., Habdallah, H. H., Lesieur-Sebellin, M., Amiel, J., Pingault, V., Mercier, S., Vincent, M., Philippe, C., Fatus-Fauconnier, C., Friend, K., Halligan, R. K., Biswas, S., Rosser, J., Shoubridge, C., Corbett, M., Barnett, C., Gecz, J., Leppig, K., Slavotinek, A., Marcelis, C., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., van Slegtenhorst, M. A., Brooks, A. S., Cogne, B., Rambaud, T., Tümer, Z., Zackai, E. H., Akizu, N., Song, Y. & Hakonarson, H., 2024, I: Journal of Clinical Investigation. 134, 1, 17 s., e171235.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  8 Citationer (Scopus)

  8 Downloads (Pure)

• The phenotypic and genotypic spectrum of individuals with mono- or biallelic ANK3 variants

  Furia, F., Levy, A. M., Theunis, M., Bamshad, M. J., Bartos, M. N., Bijlsma, E. K., Brancati, F., Cejudo, L., Chong, J. X., De Luca, C., Dean, S. J., Egense, A., Goel, H., Guenzel, A. J., Hüffmeier, U., Legius, E., Mancini, G. M. S., Marcos-Alcalde, I., Niclass, T., Planes, M. & 16 flere, Redon, S., Ros-Pardo, D., Rouault, K., Schot, R., Schuhmann, S., Shen, J. J., Tao, A. M., Thiffault, I., Van Esch, H., Wentzensen, I. M., Barakat, T. S., Møller, R. S., Gomez-Puertas, P., Chung, W. K., Gardella, E. & Tümer, Z., 2024, I: Clinical Genetics. 106, 5, s. 574-584 11 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  1 Citationer (Scopus)

  1 Downloads (Pure)

• Unraveling GRIA1 neurodevelopmental disorders: Lessons learned from the p.(Ala636Thr) variant

  Tvergaard, N. K., Tkemaladze, T., Stödberg, T., Kvarnung, M., Tatton-Brown, K., Baralle, D., Tümer, Z. & Bayat, A., 2024, I: Clinical Genetics. 106, 4, s. 427-436 10 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  2 Downloads (Pure)
• 2023

  Can polygenic risk scores help explain disease prevalence differences around the world? A worldwide investigation

  Jain, P. R., Burch, M., Martinez, M., Mir, P., Fichna, J. P., Zekanowski, C., Rizzo, R., Tümer, Z., Barta, C., Yannaki, E., Stamatoyannopoulos, J., Drineas, P. & Paschou, P., 2023, I: BMC Genomic Data. 24, 1, 12 s., 70.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › peer review

  Åben adgang

  Fil
  1 Citationer (Scopus)

  9 Downloads (Pure)

• CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology

  Oppermann, H., Marcos-Grañeda, E., Weiss, L. A., Gurnett, C. A., Jelsig, A. M., Vineke, S. H., Isidor, B., Mercier, S., Magnussen, K., Zacher, P., Hashim, M., Pagnamenta, A. T., Race, S., Srivastava, S., Frazier, Z., Maiwald, R., Pergande, M., Milani, D., Rinelli, M., Levy, J. & 35 flere, Krey, I., Fontana, P., Lonardo, F., Riley, S., Kretzer, J., Rankin, J., Reis, L. M., Semina, E. V., Reuter, M. S., Scherer, S. W., Iascone, M., Weis, D., Fagerberg, C. R., Brasch-Andersen, C., Hansen, L. K., Kuechler, A., Noble, N., Gardham, A., Tenney, J., Rathore, G., Beck-Woedl, S., Haack, T. B., Pavlidou, D. C., Atallah, I., Vodopiutz, J., Janecke, A. R., Hsieh, T-C., Lesmann, H., Klinkhammer, H., Krawitz, P. M., Lemke, J. R., Jamra, R. A., Nieto, M., Tümer, Z. & Platzer, K., 2023, I: European journal of human genetics : EJHG. 31, 11, s. 1251-1260 10 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  5 Citationer (Scopus)

  7 Downloads (Pure)

• DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data

  Hildonen, M., Ferilli, M., Hjortshøj, T. D., Dunø, M., Risom, L., Bak, M., Ek, J., Møller, R. S., Ciolfi, A., Tartaglia, M. & Tümer, Z., 2023, I: Clinical Genetics. 103, 6, s. 688-692 5 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  3 Citationer (Scopus)

  11 Downloads (Pure)

• Generation of eight hiPSCs lines from two pathogenic variants in CACNA1A using the CRISPR-Cas9 gene editing technology

  Rivera-Sánchez, P., Søndergaard, L., Wathikthinnakon, M., B. D. Magnusson, H., Frederiksen, H. R., Aabæk Hammer, F., Taleb, R., Christian Cassidy, C., Tranholm Bruun, M., Tümer, Z., Holst, B., Brasch-Andersen, C., Møller, R., Freude, K. & Chandrasekaran, A., 2023, I: Stem Cell Research. 71, 103193.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  25 Downloads (Pure)

• Germline (epi)genetics reveals high predisposition in females: a 5-year, nationwide, prospective Wilms tumour cohort

  Stoltze, U. K., Hildonen, M., Hansen, T. V. O., Foss-Skiftesvik, J., Byrjalsen, A., Lundsgaard, M., Pignata, L., Grønskov, K., Tumer, Z., Schmiegelow, K., Brok, J. S. & Wadt, K. A. W., 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 9, s. 842-849

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  6 Citationer (Scopus)

  20 Downloads (Pure)

• Imprinting disorders

  Eggermann, T., Monk, D., de Nanclares, G. P., Kagami, M., Giabicani, E., Riccio, A., Tümer, Z., Kalish, J. M., Tauber, M., Duis, J., Weksberg, R., Maher, E. R., Begemann, M. & Elbracht, M., 2023, I: Nature Reviews Disease Primers. 9, 19 s., 33.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  27 Citationer (Scopus)

• Involvement of Mitochondrial Dysfunction in FOXG1 Syndrome

  Bjerregaard, V. A., Levy, A. M., Batz, M. S., Salehi, R., Hildonen, M., Hammer, T. B., Møller, R. S., Desler, C. & Tümer, Z., 2023, I: Genes. 14, 2, 246.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  21 Downloads (Pure)

• Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes

  Stoltze, U. K., Hansen, T. V. O., Brok, J. S., Gronskov, K., Tumer, A. Z., Ahlborn, L. B., Schmiegelow, K. & Wadt, K. A. W., 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 2, s. 128-130 3 s., 108335.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  2 Citationer (Scopus)

  20 Downloads (Pure)

• Polygenic risk score-based phenome-wide association study identifies novel associations for Tourette syndrome

  Jain, P., Miller-Fleming, T., Topaloudi, A., Yu, D., Drineas, P., Georgitsi, M., Yang, Z., Rizzo, R., Müller-Vahl, K. R., Tumer, Z., Mol Debes, N., Hartmann, A., Depienne, C., Worbe, Y., Mir, P., Cath, D. C., Boomsma, D. I., Roessner, V., Wolanczyk, T., Janik, P. & 32 flere, Szejko, N., Zekanowski, C., Barta, C., Nemoda, Z., Tarnok, Z., Buxbaum, J. D., Grice, D., Glennon, J., Stefansson, H., Hengerer, B., Benaroya-Milshtein, N., Cardona, F., Hedderly, T., Heyman, I., Huyser, C., Morer, A., Mueller, N., Munchau, A., Plessen, K. J., Porcelli, C., Walitza, S., Schrag, A., Martino, D., Dietrich, A., Mathews, C. A., Scharf, J. M., Hoekstra, P. J., Davis, L. K., Paschou, P., Psychiatric Genomics Consortium Tourette Syndrome Working Group (PGC-TS), EMTICS Collaborative Group & TS-EUROTRAIN Network, 2023, I: Translational Psychiatry. 13, 10 s., 69.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  11 Citationer (Scopus)

  15 Downloads (Pure)

• Solving the unsolved genetic epilepsies: Current and future perspectives

  Johannesen, K. M., Tümer, Z., Weckhuysen, S., Barakat, T. S. & Bayat, A., 2023, I: Epilepsia. 64, 12, s. 3143-3154 12 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  5 Citationer (Scopus)

  8 Downloads (Pure)
• 2022

  Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder

  Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Al Alam, C., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E., Doco-Fenzy, M. & 37 flere, Geßner, M., Gobert, C., Guliyeva, U., Haack, T. B., Hammer, T. B., Heinrich, T., Hempel, M., Herget, T., Hoffmann, U., Horvath, J., Houlden, H., Keren, B., Kresge, C., Kumps, C., Lederer, D., Lermine, A., Magrinelli, F., Maroofian, R., Vahidi Mehrjardi, M. Y., Moudi, M., Müller, A. J., Oostra, A. J., Pletcher, B. A., Ros-Pardo, D., Samarasekera, S., Tartaglia, M., Van Schil, K., Vogt, J., Wassmer, E., Winkelmann, J., Zaki, M. S., Zech, M., Lerche, H., Radio, F. C., Gomez-Puertas, P., Møller, R. S. & Tümer, Z., 2022, I: Clinical Genetics. 102, 2, s. 98-109 12 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  9 Citationer (Scopus)

  16 Downloads (Pure)

• Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation

  McTiernan, N., Tranebjærg, L., Bjørheim, A. S., Hogue, J. S., Wilson, W. G., Schmidt, B., Boerrigter, M. M., Nybo, M. L., Smeland, M. F., Tümer, Z. & Arnesen, T., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 1355–1369

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  18 Citationer (Scopus)

  15 Downloads (Pure)

• Concordance and comorbidities among monozygotic twins with tic disorders

  Pedersen, J. H., Skytthe, A., Bybjerg-Grauholm, J., Kucukyildiz, A. S., Skov, L., Debes, N. M. & Tümer, Z., 2022, I: Journal of Psychiatric Research. 146, s. 297-303

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  4 Citationer (Scopus)

• Enhancing neuroimaging genetics through meta-analysis for Tourette syndrome (ENIGMA-TS): A worldwide platform for collaboration

  Paschou, P., Jin, Y., Müller-Vahl, K., Möller, H. E., Rizzo, R., Hoekstra, P. J., Roessner, V., Debes, N. M., Worbe, Y., Hartmann, A., Mir, P., Cath, D., Neuner, I., Eichele, H., Zhang, C., Lewandowska, K., Munchau, A., Verrel, J., Musil, R., Silk, T. J. & 41 flere, Hanlon, C. A., Bihun, E. D., Brandt, V., Dietrich, A., Forde, N., Ganos, C., Greene, D. J., Chu, C., Grothe, M. J., Hershey, T., Janik, P., Koller, J. M., Martin-Rodriguez, J. F., Müller, K., Palmucci, S., Prato, A., Ramkiran, S., Saia, F., Szejko, N., Torrecuso, R., Tumer, Z., Uhlmann, A., Veselinovic, T., Wolańczyk, T., Zouki, J. J., Jain, P., Topaloudi, A., Kaka, M., Yang, Z., Drineas, P., Thomopoulos, S. I., White, T., Veltman, D. J., Schmaal, L., Stein, D. J., Buitelaar, J., Franke, B., van den Heuvel, O., Jahanshad, N., Thompson, P. M. & Black, K. J., 2022, I: Frontiers in Psychiatry. 13, 11 s., 958688.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  4 Citationer (Scopus)

  11 Downloads (Pure)

• First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disorders

  Mackay, D., Bliek, J., Kagami, M., Tenorio-Castano, J., Pereda, A., Brioude, F., Netchine, I., Papingi, D., de Franco, E., Lever, M., Sillibourne, J., Lombardi, P., Gaston, V., Tauber, M., Diene, G., Bieth, E., Fernandez, L., Nevado, J., Tümer, Z., Riccio, A. & 9 flere, Maher, E. R., Beygo, J., Tannorella, P., Russo, S., de Nanclares, G. P., Temple, I. K., Ogata, T., Lapunzina, P. & Eggermann, T., 2022, I: Clinical Epigenetics. 14, 143.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  22 Citationer (Scopus)

  12 Downloads (Pure)

• High Resolution Analysis of DMPK Hypermethylation and Repeat Interruptions in Myotonic Dystrophy Type 1

  Rasmussen, A., Hildonen, M., Vissing, J., Duno, M., Tümer, Z. & Birkedal, U., 2022, I: Genes. 13, 6, 12 s., 970.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  14 Citationer (Scopus)

  14 Downloads (Pure)

• Neurodevelopmental Disorders Associated with PSD‐95 and Its Interaction Partners

  Levy, A. M., Gomez‐puertas, P. & Tümer, Z., 2022, I: International Journal of Molecular Sciences. 23, 8, 17 s., 4390.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  43 Citationer (Scopus)

  11 Downloads (Pure)

• The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder

  Kumble, S. & Undiagnosed Diseases Network, 2022, I: Human Mutation. 43, 2, s. 266-282

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  12 Citationer (Scopus)

  11 Downloads (Pure)

• Trans-acting genetic variants causing multilocus imprinting disturbance (MLID): common mechanisms and consequences

  Eggermann, T., Yapici, E., Bliek, J., Pereda, A., Begemann, M., Russo, S., Tannorella, P., Calzari, L., de Nanclares, G. P., Lombardi, P., Temple, I. K., Mackay, D., Riccio, A., Kagami, M., Ogata, T., Lapunzina, P., Monk, D., Maher, E. R. & Tümer, Z., 2022, I: Clinical Epigenetics. 14, 1, 17 s., 41.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  25 Citationer (Scopus)

  13 Downloads (Pure)
• 2021

  Candidate genes and pathways associated with gilles de la tourette syndrome—where are we?

  Levy, A. M., Paschou, P. & Tümer, Z., 2021, I: Genes. 12, 9, 1321.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  14 Citationer (Scopus)

  14 Downloads (Pure)

• Classification of msh6 variants of uncertain significance using functional assays

  Frederiksen, J. H., Jensen, S. B., Tümer, Z. & Hansen, T. V. O., 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 16, 20 s., 8627.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  10 Citationer (Scopus)

  27 Downloads (Pure)

• Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders

  Nøstvik, M., Kateta, S. M., Schönewolf-Greulich, B., Afenjar, A., Barth, M., Boschann, F., Doummar, D., Haack, T. B., Keren, B., Livshits, L. A., Mei, D., Park, J., Pisano, T., Prouteau, C., Umair, M., Waqas, A., Ziegler, A., Guerrini, R., Møller, R. S. & Tümer, Z., 2021, I: Clinical Genetics. 100, 5, s. 628-633

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  26 Citationer (Scopus)

  11 Downloads (Pure)

• Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story

  Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, L., Tümer, Z., Rubboli, G. & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  19 Citationer (Scopus)

  13 Downloads (Pure)

• DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder

  Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M. M., Gómez-Andrés, D., Aldinger, K. A., Marcos-Alcalde, Í., Popp, B., Everman, D. B., Lovgren, A. K., Arpin, S., Bahrambeigi, V., Beunders, G., Bisgaard, A. M., Bjerregaard, V. A., Bruel, A. L., Challman, T. D., Cogné, B., Coubes, C., de Man, S. A., Denommé-Pichon, A. S., Dye, T. J. & 66 flere, Elmslie, F., Feuk, L., García-Miñaúr, S., Gertler, T., Giorgio, E., Gruchy, N., Haack, T. B., Haldeman-Englert, C. R., Haukanes, B. I., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Isidor, B., Soller, M. J., Kushary, S., Kvarnung, M., Landau, Y. E., Leppig, K. A., Lindstrand, A., Kleinendorst, L., MacKenzie, A., Mandrile, G., Mendelsohn, B. A., Moghadasi, S., Morton, J. E., Moutton, S., Müller, A. J., O’Leary, M., Pacio-Míguez, M., Palomares-Bralo, M., Parikh, S., Pfundt, R., Pode-Shakked, B., Rauch, A., Repnikova, E., Revah-Politi, A., Ross, M. J., Ruivenkamp, C. A. L., Sarrazin, E., Savatt, J. M., Schlüter, A., Schönewolf-Greulich, B., Shad, Z., Shaw-Smith, C., Shieh, J. T., Shohat, M., Spranger, S., Thiese, H., Mau-Them, F. T., van Bon, B., van de Burgt, I., van de Laar, I. M. B. H., van Drie, E., van Haelst, M. M., van Ravenswaaij-Arts, C. M., Verdura, E., Vitobello, A., Waldmüller, S., Whiting, S., Zweier, C., Prada, C. E., de Vries, B. B. A., Dobyns, W. B., Reiter, S. F., Gómez-Puertas, P., Pujol, A. & Tümer, Z., 2021, I: Genetics in Medicine. 23, s. 888–899

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  28 Citationer (Scopus)

• Elevated expression of SLC6A4 encoding the serotonin transporter (SERT) in gilles de la tourette syndrome

  Hildonen, M., Levy, A. M., Dahl, C., Bjerregaard, V. A., Møller, L. B., Guldberg, P., Debes, N. M. & Tümer, Z., 2021, I: Genes. 12, 1, s. 1-10 10 s., 86.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  13 Citationer (Scopus)

  31 Downloads (Pure)

• Ewas of monozygotic twins implicate a role of mtor pathway in pathogenesis of tic spectrum disorder

  Hildonen, M., Levy, A. M., Hansen, C. S., Bybjerg-Grauholm, J., Skytthe, A., Debes, N. M., Tan, Q. & Tümer, Z., 2021, I: Genes. 12, 10, 1510.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  8 Citationer (Scopus)

  14 Downloads (Pure)

• Oliver McFarlane syndrome: two new cases and a review of the literature

  Lisbjerg, K., Andersen, M. K. G., Bertelsen, M., Brost, A. G., Buchvald, F. F., Jensen, R. B., Bisgaard, A. M., Rosenberg, T., Tümer, Z. & Kessel, L., 2021, I: Ophthalmic Genetics. 42, 4, s. 464-473

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
  8 Citationer (Scopus)

• ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder

  Oates, S., Absoud, M., Goyal, S., Bayley, S., Baulcomb, J., Sims, A., Riddett, A., Allis, K., Brasch-Andersen, C., Balasubramanian, M., Bai, R., Callewaert, B., Hüffmeier, U., Le Duc, D., Radtke, M., Korff, C., Kennedy, J., Low, K., Møller, R. S., Nielsen, J. E. K. & 15 flere, Popp, B., Quteineh, L., Rønde, G., Schönewolf-Greulich, B., Shillington, A., Taylor, M. R. G., Todd, E., Torring, P. M., DMSc, Z. T. M. D. P. D., Vasileiou, G., Yates, T. M., Zweier, C., Rosch, R., Basson, M. A. & Pal, D. K., 2021, I: Clinical Genetics. 100, 4, s. 412-429

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  7 Citationer (Scopus)

  13 Downloads (Pure)
• 2020

  A Missense Mutation in RAB28 in a Family with Cone-Rod Dystrophy and Postaxial Polydactyly Prevents Localization of RAB28 to the Primary Cilium

  Jespersgaard, C., Hey, A. B., Ilginis, T., Hjortshøj, T. D., Fang, M., Bertelsen, M., Bech, N., Jensen, H., Larsen, L. J., Tümer, Z., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Møller, L. B. & Grønskov, K., feb. 2020, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 61, 2, 10 s., 2761939.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › peer review

  Åben adgang

  Fil
  11 Citationer (Scopus)

  17 Downloads (Pure)

• Bi-Allelic Pathogenic Variations in MERTK Including Deletions Are Associated with an Early Onset Progressive Form of Retinitis Pigmentosa

  Jespersgaard, C., Bertelsen, M., Arif, F., Gellert-Kristensen, H. G., Fang, M., Jensen, H., Rosenberg, T., Tümer, Z., Møller, L. B., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 2020, I: Genes. 11, 12, 10 s., 1517.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  8 Citationer (Scopus)

  14 Downloads (Pure)

• Chromothripsis and DNA Repair Disorders

  Nazaryan-Petersen, L., Bjerregaard, V. A., Nielsen, F. C., Tommerup, N. & Tuemer, Z., 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 3, 9 s., 613.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  24 Citationer (Scopus)

  25 Downloads (Pure)

• Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21

  Krab, L. C., Marcos-Alcalde, I., Assaf, M., Balasubramanian, M., Andersen, J. B., Bisgaard, A. M., Fitzpatrick, D. R., Gudmundsson, S., Huisman, S. A., Kalayci, T., Maas, S. M., Martinez, F., McKee, S., Menke, L. A., Mulder, P. A., Murch, O. D., Parker, M., Pie, J., Ramos, F. J., Rieubland, C. & 6 flere, Rosenfeld Mokry, J. A., Scarano, E., Shinawi, M., Gómez-Puertas, P., Tümer, Z. & Hennekam, R. C., maj 2020, I: Human Genetics. 139, s. 575-592

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › peer review

  Åben adgang

  Fil
  27 Citationer (Scopus)

  44 Downloads (Pure)

• Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A)

  Kaur, S., Van Bergen, N. J., Verhey, K. J., Nowell, C. J., Budaitis, B., Yue, Y., Ellaway, C., Brunetti-Pierri, N., Cappuccio, G., Bruno, I., Boyle, L., Nigro, V., Torella, A., Roscioli, T., Cowley, M. J., Massey, S., Sonawane, R., Burton, M. D., Schonewolf-Greulich, B., Tümer, Z. & 3 flere, Chung, W. K., Gold, W. A. & Christodoulou, J., 2020, I: Human Mutation. 41, 10, s. 1761-1774

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  17 Citationer (Scopus)

  7 Downloads (Pure)

• Human induced pluripotent cells in personalized treatment of monogenic epilepsies

  Mohammad, N. A., Freude, K., Haukedal, H., Tümer, A. Z. & Møller, R. S., 2020, I: Journal of Translational Genetics and Genomics. 2020, 4, s. 238-250

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  2 Citationer (Scopus)

  30 Downloads (Pure)

• Mitochondrial Function in Gilles de la Tourette Syndrome Patients With and Without Intragenic IMMP2L Deletions

  Bjerregaard, V. A., Schönewolf-Greulich, B., Juel Rasmussen, L., Desler, C. & Tümer, Z., 2020, I: Frontiers in Neurology. 11, 9 s., 163.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  6 Citationer (Scopus)

  74 Downloads (Pure)

• Rare pathogenic copy number variation in the 16p11.2 (bp4–bp5) region associated with neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders: A review of the literature

  Oliva-Teles, N., de Stefano, M. C., Gallagher, L., Rakic, S., Jorge, P., Cuturilo, G., Markovska-Simoska, S., Borg, I., Wolstencroft, J., Tümer, Z., Harwood, A. J., Kodra, Y. & Skuse, D., 2020, I: International Journal of Environmental Research and Public Health. 17, 24, s. 1-16 16 s., 9253.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil
  4 Citationer (Scopus)

  26 Downloads (Pure)